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幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma，JXG)又称幼年性黄瘤、痣样黄瘤、痣样黄色内皮细胞瘤。JXG是非朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的一种，多发生于婴幼儿的头颈部皮肤、躯干、四肢等。现对吉林大学第一医院2017年4月收治的1例JXG患儿的临床特征进行总结，以提高儿科医师对本病的认识，避免漏诊、误诊。
患儿，男，25 d，因发现下腹部肿块25 d入院。系第2胎，第2产，足月剖宫产，母乳喂养，母孕史、家族史无异常。出生后即发现患儿下腹部粉红色肿块，大小约2 cm×2 cm，突出皮面。出生后第2天来院就诊，皮肤科行病理检查：真皮内可见弥散致密分布的增生细胞，其中可见管腔及裂隙，部分管腔中可见少量红细胞，考虑为间叶组织病变(肿瘤)。出生后第14天于北京肿瘤医院行穿刺病理检查结果：卡波西样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma，KHE)(交界性病变)；免疫组织化学结果显示：CD1a(－)，CD31(＋)，CD34(－)，CD68(＋)，D2－40(＋)，ETS(E－twenty six)转录因子家族成员相关基因(ERG)(＋)，F8(－)，增殖标志物67(MKi－67)(20%＋)，白细胞共同抗原(LCA)(－)，钙结合蛋白(S－100)(－)。生后第28天至吉林大学第一医院行手术治疗。入院查体：一般情况及反应尚可，皮肤略黄染，前囟平坦、无紧张，心、肺、腹部查体未见异常，下腹部可触及一肿块，大小约4.5 cm×2.5 cm，活动度差，表面弥散发红，质地略硬，边界清晰，突出皮面，无压痛(图1)。辅助检查：肾功能、肝功能、血常规、凝血常规未见异常。心脏彩超、头部彩超、腹部彩超大致正常。头颅正位片未见颅骨缺损。术中所见：肿块位于皮肤和皮下组织层，大小约4.5 cm×2.5 cm×0.8 cm，与周围组织界限不清，肿块下缘紧邻阴茎体根部，下缘皮肤皮下组织明显发硬，术中诊断为"下腹壁肿块"。术后病理结果：幼年性黄色肉芽肿，肿瘤体积约3.0 cm×2.0 cm×1.2 cm，脉管及神经未见明确肿瘤浸润。镜下所见：显微镜下可见病变主要分布在真皮浅层，大量单形性、不含脂质的巨噬细胞浸润，具有丰富的略呈嗜酸性的胞质。个别巨噬细胞的胞质内见脂质，形成泡沫状。另见散在数个淋巴细胞浸润，轻度纤维组织增生。免疫组织化学结果：CD1a(－)，CD31(＋)，CD34(－)，CD4(＋)，CD68(＋)，D2－40(－)，MKi－67(10%＋)，人类黑色素瘤抗原45(HMB45)(－)，S－100(－)，广谱细胞角蛋白(CK－pan)(－)，具体见图2。
The skin lesion of the patient with juvenile xanthogranuloma
注：患儿下腹部可见一粉红色肿块，大小约4.5 cm×2.5 cm，活动度差，质地略硬，边界清晰，无明显压痛 A pink lump was observed on the abdomen of child，4.5 cm×2.5 cm in diameter，fixed to the surrounding tissues，qualitative hard and nontender，well－defined
The skin lesion of the patient with juvenile xanthogranuloma
Pathology of the skin lesion of the patient with juvenile xanthogra－nuloma
注：A：显微镜下可见病变主要分布在真皮浅层，大量单形性、不含脂质的巨噬细胞浸润，具有丰富的、略呈嗜酸性的胞质。个别巨噬细胞的胞质内见脂质，形成泡沫状。另见散在数个淋巴细胞浸润，轻度纤维组织增生(HE染色，×400)。免疫组织化学结果：B：CD68(＋)；C：CD31(＋)：D：CD1a(－)(×400) A：proliferation of macrophages expanding the dermis，the lesion was made of mononucleated macrophages devoid of lipid，which had abundant eosinophilic cytoplasm.Some macrophages showed foamy cytoplasm packed with lipid.There appeared to be scattered lymphocytes in some regicons，complicated with mild fibroplasia(HE staining，×400)．Immunohistochemistry(×400)：B：CD68(＋)；C：CD31(＋)；D：CD1a(－)(×400)
Pathology of the skin lesion of the patient with juvenile xanthogra－nuloma
JXG男女比例为1.65︰1.00，约5.88%的患者出生时即有皮损，28.43%的患者于1岁以内发病，72.06%于5岁以内发病。大多数患者皮损为单发，其常见部位为头皮(22.6%)、面部(17.3%)、背部(13.3%)、双臂(12.6%)、双腿(12.6%)。若患儿皮损为多发，且未侵及深部器官组织，称之为多发性JXG或播散性JXG[1]。除了以上2种常见的类型外，JXG偶可见皮肤外损害，如颞骨、鼻腔、支气管、脊椎、肝、脾、眼睛等，其中包含2个或2个以上器官损害的称为系统性JXG[2,3]。发生在皮肤者常见且多无临床症状，仅表现为单个或多个圆形或卵圆形的丘疹或结节，淡红色或黄色，数毫米至数厘米大小，高出皮面，表面光滑，境界清楚，成批出现，常于2～6岁内完全自然消退[4]。有临床症状者，病变多位于皮肤外，与肿块压迫、破坏脏器或神经血管等组织结构有关，严重者可导致患者死亡。
JXG临床表现缺乏特异性，容易误诊，确诊需要依靠病理检查。大多数患者皮损较浅表，仅局限于真皮层，可由以下一种或多种基本的细胞类型组成：单核细胞、伴有或不伴有Touton特点的多核巨细胞及梭形细胞[5]。JXG的免疫组织化学染色显示，ⅩⅢa因子、CD68、CD163、聚束蛋白、人类白细胞DR抗原(HLA－DR)和CD14表达阳性，S－100、CD1a阴性，Birbeck颗粒缺如[6]。
Weitzman和Jaffe[6]的免疫组织化学研究显示，大多数非朗格汉斯细胞组织细胞增生症细胞源自于树突细胞。良性头部组织细胞增生症、泛发性发疹性组织细胞瘤可认为是不同组织细胞增生症的早期未分化阶段，随着细胞逐渐趋于成熟可以演变为JXG、播散性黄瘤、进行性结节性组织细胞增多症[6]。而在临床上，JXG与播散性黄瘤、进行性结节性组织细胞增多症、黄瘤病等多种疾病镜下表现相似，需结合患者人群、皮损分布、并发症等进行鉴别。JXG多发于男性婴幼儿，皮损可单发、多发，亦可合并多器官损害，预后大多良好，在学龄前期有自行消退趋势。播散性黄瘤多见于青年、成年男性，皮损沿着皮肤皱褶、口周、眼周分布，存在中枢神经系统受累的常伴有尿崩症[7,8]；进行性结节性组织细胞瘤常发生于面部，也可侵犯躯体、肢体，面部皮损呈典型的"狮面样"外观，新的皮损不断出现，并进行性发展[9]；黄瘤病临床上表现为黄色、橘黄色或棕红色丘疹、结节或斑块，成批出现，多见于成人，常伴全身性脂质、血糖代谢紊乱和心血管系统等损害。
JXG与KHE发病年龄相似，但其皮损特点、并发症、镜下病理特点以及免疫组织化学有很大不同，通常情况下较易鉴别。本例患儿术前皮肤病理诊断为KHE，该病多数发生于婴幼儿和10岁以下儿童[10]。其常见症状包括躯干和肢体逐渐增大的皮肤损害(75%)，血小板减少(56%)，肌肉骨骼疼痛和功能受限(23%)，无皮肤表现(11%)[10]，1/3的患者可伴有致死性消耗性凝血(kasabachmerritt phenomenon)，简称KM现象。患儿出生时局部皮肤呈红或棕色改变，随后逐渐进展，膨出形成肿块。镜下可见肿瘤内含数个结节，结节内含梭形或圆形内皮细胞组成的细胞巢，组织内含红细胞碎片和微栓子。梭形细胞呈CD31、CD34、ERG阳性，平滑肌肌动蛋白(SMA)灶状阳性，结节周边扩张的淋巴管D2－40阳性，肿瘤结节裂缝样管腔内红细胞呈葡萄糖载体1(GLUT1)阳性，MKi－67有散在阳性[11]。KHE无自然消退倾向，其治疗和预后取决于肿瘤所在部位、病变范围及是否伴有致死性消耗性凝血。手术切除是首选治疗方法。本例患儿术前病理诊断为KHE，故行手术治疗，术后病理结果为幼年性黄色肉芽肿，若初诊为后者则只需定期随访，暂无须手术，因此在早期行病理活检时，应多处取材，以免漏诊、误诊，造成不必要的手术。
总之，皮肤JXG是一种自限性疾病，单发JXG一般无需治疗，伴局部器官压迫损害的JXG可行手术切除。多发性皮肤和皮下损害、伴2个和2个以上内脏器官病变、系统性JXG，这几种JXG常累及中枢神经系统、肝、脾和肺，且皮肤、内部器官损害不易自行消退，需行综合治疗，包括手术、放化疗、介入治疗，具体治疗方法依疾病累及部位和严重程度而定。
