Abernethy畸形可导致肺高压，由于临床医师和超声检查技师对Abernethy畸形认识不足，在肺高压病因程序诊断过程中易误漏诊。为提高对Abernethy畸形并发肺高压的认识，对广州市妇女儿童医疗中心收治的2例Abernethy畸形并肺高压患儿的临床资料进行总结和分析。2例患儿除了在病程早期出现乏力、气促及活动后易发绀等肺高压表现外，还反复出现皮肤淤斑、血小板降低等脾功能亢进表现；心电图、胸片及心脏彩超为肺高压改变。胸部CT提示间质性肺炎改变。腹部B超提示脾大。其中Ⅰ型患儿伴发肝大、高血氨，Ⅱ型患儿伴尿胆原及胆红素升高。腹部血管成像提示诊断，门静脉造影确诊。
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1793年Abernethy在对1例10月龄的女童进行尸体解剖时发现其门静脉未进入肝脏而直接与腔静脉相连，并首次报道了这种少见的先天性肝外门体分流，因此，该病被命名为Abernethy畸形[1]。Abernethy畸形的解剖变化多，临床表现复杂、多样，可累及多个系统和器官。Abernethy畸形并发肺高压的报道少见，缺乏诊治经验。本研究对2013年9月至2016年7月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例Abernethy畸形并肺高压患儿的临床资料进行分析，以提高对Abernethy畸形并肺高压的认识。
例1，男，4岁，因"乏力2年余，活动后气促1个月余，加重0.5个月"收入院。平素磕碰后双下肢易出现瘀斑。家族史无特殊。否认食物、药物过敏史，否认外伤史及手术史。入院体查：体温(T)36.2 ℃，脉搏(P)116次/min，呼吸(R)36次/min，血压(BP)93/51 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，静息状态无吸氧时血氧饱和度88%～93%。神志清，反应可，口唇发绀，呼吸促，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心前区隆起，心律齐，心音有力，心前区未闻及明显杂音，P2亢进。腹平软，肝右肋下约1.5 cm，脾肋下1 cm。皮肤稍苍白，双下肢可见瘀斑。血常规：白细胞7.7×109/L，血红蛋白123 g/L，血小板40×109/L，中性粒细胞比例：0.36。肝肾功能均正常。血氨156.5 μmol/L。促血小板生成素、促血小板生成素受体表达率正常。骨髓穿刺活检：骨髓增生明显活跃，粒系、红系、巨核系增生；巨核系细胞可见成熟障碍现象。凝血4项、D-二聚体、血管炎4项、自身抗体12项、免疫6项无异常。胸片：双肺纹理增粗增多，心胸比0.66，肺动脉段凸出。心电图：窦性心律，右心房扩大，右心室肥厚。心脏彩超示：右心房、右心室明显增大，右心室壁增厚，卵圆孔未闭(右向左分流)，肺高压(重度)。腹部B超：肝大，脾大，门静脉主干与下腔静脉于肝内汇合成一静脉窦，肝左、肝中、肝右静脉变细。胸部CT：双肺间质性炎症，心脏增大(以右心增大为主)，肺高压。腹部血管成像(CTA)：先天性肝动脉-门静脉瘘并先天性门静脉-下腔静脉瘘(图1)。间接门静脉造影(图2)：门静脉期示门静脉主干在肝门处与下腔静脉交通。结合临床和辅助检查诊断"Abernethy畸形，肺高压(重度)"。给予镇静、吸氧、卧床休息、利尿等对症支持治疗后发绀、乏力、气促症状明显改善，出院后口服波生坦6个月后，复查心脏彩超示轻度肺高压。
例2，女，4岁，因"发现肺高压1年余，咳嗽、咳痰3 d"收入院。入院1年余前因"支气管炎"在当地医院住院治疗，心脏超声提示"肺高压(重度)，三尖瓣关闭不全(中-重度)"，诊断为"肺高压(重度)"。此后就诊于国内多家心脏中心，复查心脏彩超、心脏CT，完善免疫、血液、肿瘤等方面疾病筛查后诊断"特发性肺动脉高压"，予波生坦、地高辛等口服治疗1年后，复查心脏彩超肺高压无改善。追问病史婴儿时期即出现血小板减少，曾在外院查血胆红素升高，尿胆原及胆红素升高，平素易乏力，活动后有气促、口唇发绀，无发热、晕厥。家族史无特殊。否认食物、药物过敏史，否认外伤史及手术史。入院体查：T 36.7 ℃，P 122次/min，R 35次/min，BP 117/84 mmHg，静息状态下无吸氧时血氧饱和度(SpO2) 92%～94%。神志清，反应可，唇色微绀，气促，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心前区略隆起，律齐，心音有力，心前区未闻及明显杂音，P2亢进。腹软，肝不大，脾肋下约1 cm。肢端暖。血白细胞14.2×109/L，血红蛋白125 g/L，血小板110×1012/L，中性粒细胞比例0.42。N末端脑钠肽3 147.43 ng/L。尿液分析：尿胆原140 μmol/L(＋＋＋)，胆红素17 μmol/L，潜血25/μL(＋＋)。正常溶血病筛查：未发现不规则抗体，直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、释放试验阴性。脏器功能、血氨、凝血四项、D-二聚体、血管炎4项、自身抗体12项、免疫6项无异常。心电图：窦性心律，右心房扩大，右心室肥厚。心脏彩超：右心室扩大，室壁增厚，三尖瓣反流(重度，Vmax＝6.0 m/s，△P＝144 mmHg)，肺动脉瓣反流(中度，Vmax＝3.7 m/s，△P＝55 mmHg)，肺高压(重度)，卵圆孔未闭(右向左分流)。腹部B超：脾大，肝、胆、胰未见明显异常。胸部CT：支气管肺炎，肺高压。腹部CT：门静脉异位引流至左肾静脉-下腔静脉，肝左叶体积略小，脾大。诊断"Abernethy畸形，肺高压(重度)，急性上呼吸道感染"。给予镇静、吸氧、利尿、雾化及波生坦治疗后，咳嗽症状缓解，气促、发绀无改善。肺动脉造影示肺动脉发育可，肺静脉回流未见异常。肠系膜上动脉、肠系膜上静脉及脾静脉造影可见肠系膜上静脉及脾静脉回流入门静脉主干后经引流血管回流入左肾静脉再回流入下腔静脉，分流血管直径约10.0 mm，同时可见部分门静脉主干及左右门静脉分支发育小。修正诊断"Abernethy畸形Ⅱ型"，经血管行介入封堵术阻断门体分流，肺动脉压术前为100 mmHg，术后下降至60 mmHg，术后继续予波生坦口服。术后6个月随访，气促、发绀症状明显改善，超声心动图示肺高压(轻-中度)。
Abernethy畸形是由于胚胎期脐静脉和卵黄静脉发育异常，导致门静脉与腔静脉之间异常分流。1994年Morgan和Superina[2]根据门静脉血是否完全向腔静脉分流分为Ⅰ型(端侧分流型)和Ⅱ型(侧侧分流型)。由于Abernethy的解剖变化多样，临床表现多样、复杂，国外报道最常见的临床表现依次为肝脏占位(35.1%～40.0%)、先天性心脏病(22.0%～27.9%)[3,4,5]及肝脑综合征，在国内的发生率分别为11.5%、6.6%及9.8%。国内文献报道最多(约52.5%)的临床表现为"消化道出血"，血便尤其多见，而国外报道的并不多(8.2%)。Abernethy畸形并发肺高压的文献国内外并不多，大多以病例报告为主，发病机制仍不明确，主要有以下几种观点：(1)门体分流致门脉高压增加了肺血流量和剪切力，继而损伤肺血管内皮引起肺高压病理状态[6]，但Ohno等[7]的研究中肺高压组和非肺高压组的门体分流量并无区别，需进一步研究证实。(2)肺动脉栓塞。Ohno等[7]、Olling和Olsson[8]及Cohen等[9]均在这类肺高压患者尸解或肺活检时在肺动脉发现血栓或微血栓，推测肠系膜循环来源的微血栓通过门腔分流进入肺循环引起反复性肺血栓栓塞导致肺高压。但这类患者肺组织活检并不均有微血栓，因此，反复的肺栓塞是肺高压继发的病变还是起因并不明确。(3)本该在肝脏内进行代谢的物质(如5-羟色胺、胰高血糖素、内毒素等可引起血管持续收缩)进入肺血管床[7]，5-羟色胺转运蛋白被证实可促进肺动脉平滑肌细胞增殖[7]。(4)遗传或基因突变。Law等[10]报道1例Abernethy畸形合并肺高压、肝肺综合征及遗传性毛细血管扩张症患者，后者属于β-转化生长因子家族异常疾病谱。观点3是目前比较公认的发病机制之一，本组例1对波生坦疗效佳可能与此相关，是否可通过检测上诉代谢物质来评估疗效值得进一步研究证实。
尽管Abernethy畸形并发肺高压较为少见，但其严重影响患者生活质量并可致命。随着介入诊治手段的进步，部分患儿可得到有效治疗[11]，早期诊断可改善预后。结合本组2例患儿的诊治经过，总结出2点体会：(1)原因不明的肺高压伴脾功能亢进时要注意筛查Abernethy畸形；(2)超声检查因图像分辨率低、肠气影响大、视野较小、整体感差，同时受操作人员技术水平影响大等不足使其对Abernethy畸形诊断受限，高度怀疑者须行腹部CT及CTA以减少漏诊。除肺高压外，既往报道中的大部分患者出现其他并发症表现均有较长时间，因认识不足未被及时诊断。因此对于病因未明的气促乏力、反复消化道出血(尤其血便)、肝脾大伴血小板降低、肺高压及意识障碍、学习困难、低氧血症的患者要警惕Abernethy畸形的可能。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
