对广东省妇幼保健院小儿胸外科收治的1例新生儿双侧先天性膈疝(CDH)患儿的临床资料行回顾性分析，患儿，男，8 d，其主要临床特点为出生后呼吸困难进行性加重；查体：面色、口唇苍灰，肢端发绀，呼吸微弱，反应极差。胸廓饱满，双肺呼吸音低，心音低钝。四肢肌张力低，原始反射未引出。胸腹片符合CDH改变。入院后给予呼吸机支持、抗感染等治疗，病情稍稳定后行手术治疗，术后给予抗感染、静脉营养等对症处理，患儿恢复好，治愈出院。提示一旦确诊为双侧CDH，手术仍是其治疗的主要手段。围术期积极改善呼吸循环功能，选择适当手术时机也相当重要。
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先天性膈疝(CDH)是由于膈肌先天性发育缺陷或发育不全导致腹腔内脏器经膈肌缺损处或薄弱点进入胸腔而引起一系列病理生理改变，包括肺泡和肺血管发育不良、肺顺应性下降等，是一种较常见的严重先天性疾病。因为左侧胸壁皱褶关闭较右侧晚，所以CDH多发生于左侧，双侧CDH极为少见。现将广东省妇幼保健院小儿胸外科收治的1例双侧CDH患儿进行报道，以提高临床医师对该病认识，为诊断和治疗提供参考。
患儿，男，8 d，因"发现CDH 7 d，伴肺出血1 d"于2017年7月5日入院。患儿系第4胎，第2产，妊娠39＋1周剖宫产娩出，出生体质量3 600 g，出生时无脐带绕颈，羊水清亮。1 min Apgar评分8分，5 min Apgar评分10分，10 min Apgar评分10分。患儿出生后呼吸困难进行性加重，外院胸片检查考虑CDH，出生第7天出现肺出血，给予气管插管、呼吸机辅助呼吸、止血、静脉营养等处理，病情无好转遂转广东省妇幼保健院治疗。其母妊娠期无糖尿病、高血压等合并症，无烟、酒等嗜好，无病毒感染史。入院查体：体温37.1 ℃，心率140次/min，呼吸46次/min，血压80/50 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体质量3.4 kg。成熟新生儿外貌，面色、口唇苍灰，肢端发绀，呼吸微弱，反应极差。胸廓饱满，双肺呼吸音低，心音低钝。腹部平坦、柔软，肝、脾未扪及，四肢肌张力低，原始反射未引出。入院后予呼吸机支持、止血、抗感染、静脉营养等处理，呼吸循环功能及肺部出血控制稳定。入院后胸腹X线片提示：腹部肠道充气减少，肠间隔增厚，未见肠壁间积气征；直肠及结肠充气；双侧腹脂线模糊，符合膈疝改变(图1)。胸部、腹上区CT提示：(1)右侧膈疝，疝内容物为肝脏及肠管，纵隔左移；(2)双肺肺炎；(3)肝脏、胆囊疝入右侧胸腔(图2)。术前诊断右侧CDH、左侧膈膨升。于2017年7月11日在气管插管全身麻醉下行"腹腔镜中转开放膈肌减张修补术"。腹腔镜术中探查：双侧膈肌缺损，胸廓两侧肋骨边缘未见膈肌附着，肝脏、胆囊、胃、部分肠管等疝入胸腔，有一膜状物自肝脏周边与胸廓边缘相延续(图3)。考虑膈肌缺损太大，需加用补片修补，腹腔镜操作时间长，操作难度大，决定中转开放手术行膈肌减张修补术。术后主要诊断：双侧CDH。术后予抗感染、止血、静脉营养等对症处理，患儿恢复良好，术后胸片提示胸部无明显异常改变(图4)，于2017年8月10日治愈出院。本研究通过医院医学伦理委员会批准(批准文号：201801048)，患儿监护人均知情同意并签署知情同意书。
CDH是由于单侧或双侧膈肌缺损，导致腹腔内脏器官疝入胸腔的一种先天性疾病。文献报道单侧CDH发病率为1/3 000～1/2 500，左右侧发病比例约为61。双侧CDH发生率更低，仅占CDH患者的1%～3%[1,2]。CDH患儿常并其他器官畸形，包括心脏、泌尿生殖道、消化道、中枢神经系统、染色体异常等[3]。单侧CDH存在30%～40%的器官畸形率，而双侧CDH患儿的畸形率高达70%，尤其以心血管系统多见[4]。对于双侧CDH患儿，并心血管畸形者的病死率明显高于无心血管畸形，分别为73%和27%[5]。本研究病例并未并其他器官畸形。
随着影像技术的发展，CDH可在产前进行诊断。超声是目前产前诊断CDH最常用、有效的检测手段，具有无创、安全、可重复的特点，便于早期诊断和随访。通常情况下，通过超声判定胸腔内存在腹腔内容物和心脏/纵隔的健侧移位从而诊断CDH。目前尚无双侧CDH的典型超声影像，双侧CDH的产前诊断极具挑战。Song等[6]提出因为双侧胸腔均存在腹腔内容物，所以相比于单侧CDH，双侧CDH的心脏/纵隔移位更加微小。此外，因为肝脏和肺具有相似的回声反射，产前超声难以区分，所以双侧膈疝中的右侧疝难以诊断[7]。Hiasa等[8]提出超声图像下胸腔内脏器和下腔静脉的血管存在连续性也有助于诊断双侧CDH。由于超声的局限性，对于肝脏疝入的双侧CDH患者，高分辨率的MRI可进一步降低漏诊和误诊率。
新生儿出生后若有明显缺氧、呼吸困难，患儿胸部闻及肠鸣音，纵隔影移位，应首先考虑有无CDH可能，及时行胸腹部检查，如胸片、胸腹部CT等以明确诊断。双侧CDH患者胸部X线片主要表现为双侧膈肌局限性升高或膈肌界限不清；纵隔影可出现移位，但较单侧CDH移位不显著；双侧胸腔内出现胃腔或肠管等腹腔脏器影。本例患儿由外院转入，缺乏产前相关信息，根据出生后相关检查，诊断为右侧CDH、左侧膈膨升，腹腔镜术中探查发现双侧膈肌缺损，确诊为双侧CDH。
一旦确诊为双侧CDH，手术仍是治疗双侧CDH的主要手段。急诊手术并不能提高存活率，若在呼吸循环功能稳定前采取急诊手术，可进一步降低患儿发育不良肺的顺应性，加重肺功能损害，使气体交换功能进一步下降。因此，强调围术期积极改善呼吸循环功能，选择适当手术时机，可提高存活率。肺发育不良和肺动脉高压仍是CDH死亡的主要原因。相比于单侧CDH，双侧CDH患者肺发育不良和肺动脉高压具有不可预见性，且更严重；且高风险的器官畸形率进一步使病情恶化。文献报道，单侧CDH的病死率为20%～35%，而双侧CDH死亡风险可增高至65%～74%[2,9,10]。Botden等[10]回顾性分析1995年至2015年国际CDH注册中心的80例双侧CDH，研究发现出生1 min和5 min Apgar低评分、需采用补片修补方式、需采用体外膜肺氧合这3个因素与不良预后相关。
总之，双侧CDH发生率极低，并器官畸形率高，诊断应结合产前和出生后的相关影像信息来综合判定，病情凶险，病死率极高，治疗极具挑战性。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
