基因组印记是指来源于双亲源性的等位基因只有一方表达,这些单亲源性表达的等位基因被称为印记基因。许多研究表明印记基因在胎盘中广泛存在,与胎盘的生长和发育以及母、胎间的营养物质交换等密切相关。而分析印记基因的功能有助于理解为何在哺乳动物的发育过程中基因会发生印记以及印记基因对发育的意义,相关印记基因的研究为理解人类疾病提供了新的角度,包括低体质量出生儿、遗传代谢性疾病以及妊娠并发症如先兆子痫、妊娠期糖尿病等等。因此本综述将从表观遗传角度探讨基因组印记与胎盘发育的关系。
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胎盘是维持胎儿和母体生理交换的重要器官,从孕早期到妊娠结束,胎盘在胎儿宫内生长发育起着重要的作用。胎儿与母体之间的气体交换、营养物质传输以及代谢废物的运输都需要胎盘起桥梁作用。同时胎盘能保护胎儿免受母体的免疫攻击并且分泌妊娠相关激素以及生长因子等。胎盘功能失调对母体和胎儿都会造成损害,比如滋养层相关疾病子痫等会造成胎儿发育不全或胎儿宫内生长受限。近年来有关胎盘发育和功能的表观遗传调控越来越受到重视,表观遗传标记能够在发育早期形成,从而使机体适应内外环境的刺激,当表观遗传修饰受到干扰时会引起不同的表型改变和疾病。其中基因组印记是表观遗传调控的一种重要方式,虽然印记基因只占基因组的一小部分(0.1%~1.0%),但其大多成簇存在,并且功能上相互关联,与生长发育、胎盘功能、肿瘤发生和神经发育缺陷等遗传疾病关系密切。随着越来越多的印记基因被发现在胎盘中有表达,有关印记基因对胎盘及胎儿生长发育的影响逐渐被发现并证实,值得重视的是许多印记基因只在胎盘和胎儿组织中特异性印记表达,相关研究也证实在无胎盘结构的生物体中,如鱼类、禽类及爬行类等缺乏印记基因。由此可见印记基因对于胎盘的正常发育是不可或缺的,因此本综述从基因组印记在胎盘中的表达、印记基因对胎盘生长发育的调控以及表观遗传调控等方面简要讨论印记基因对胎盘生长发育及胎盘功能的影响。
