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患者女，29岁。主因"分娩后心悸、胸闷、气短3个月，晕厥1次"入院。3个月前患者自然分娩后出现心悸、胸闷、气短，活动后加重，休息后可缓解，自觉无其他不适，未正规治疗。此后，上述症状加重，上楼明显受限，伴有心前区隐痛。入院前1周上楼梯时突发晕厥，持续数秒后意识恢复，无口吐白沫、四肢抽搐等症状，为进一步诊治于2017年3月收入我科，患者自发病以来，饮食、睡眠尚可，大小便正常，近期无明显体重增减。入院查体：体温35.8℃，脉搏72次/min，呼吸20次/min，血压146/60 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清楚，口唇无发绀，双下肺可闻及湿性啰音，叩诊心界向左扩大，听诊心率72次/min，律齐，S1分裂，P2>A2，未闻及心包摩擦音，腹部平软，全腹无压痛及反跳痛，移动性浊音阴性，双下肢对称性轻-中度凹陷性水肿。患者否认既往有心脏病史及其他慢性病史。孕1产1，家族中无类似病史。入院查N末端B型利钠肽前体754 pg/ml；超声心动图示(图1)：左心室射血分数(LVEF)51%，左心房内径72 mm，右心房内经59 mm,右心室内径46 mm，室间隔厚度5 mm，左心室后壁厚度6 mm，左心室下壁、前壁、侧壁心尖部及下侧壁、前侧壁、前壁基底段至中段可见多个肌小梁突入左心室心腔内，肌小梁间隙内可见血流心充盈并与心室相通。肺动脉收缩压96 mmHg，舒张压23 mmHg，二、三尖瓣中度反流。左心室舒张功能检测示：等容舒张时间(IVRT)50 ms，E波减速时间(EDT)92 ms，舒张早期E峰/舒张晚期A峰(E/A)＝2.07，E/E′＝11.1，正向收缩期S峰/舒张期D峰(S/D)＝1.31，三尖瓣反流速度(TR)＝3.0 m/s，逆向左房收缩期Ar峰(Ar)＝1.16 m/s，逆向左房收缩期Ar峰持续时间(Ard)＝281 ms，左心房容积指数93.5 ml/m2，提示左心室舒张功能不全；心脏核磁共振显像示(图2)：左右心房、右心室增大，左右室游离壁中段至心尖段及心尖部内层心肌呈"海绵状"改变，肌小梁粗大、增多呈"栅栏样"改变，小梁隐窝与室腔相通，舒张期非致密化心肌/致密化心肌>2.5，舒张功能显著减低，舒张期左心室腔向室间隔侧局限性膨隆。心电图示：窦性心律，房内阻滞。24 h动态心电图示：窦性心律，频发房早伴短阵房性心动过速。入院诊断为左心室心肌致密化不全心肌病(left ventricular noncompaction , LVNC)心功能Ⅲ级(NYHA分级)，经利尿、降低肺动脉压、改善心肌重构治疗后症状好转出院，出院后继续药物治疗。出院3个月后来我科门诊复查，自诉无心悸、胸闷、气短等症状，复查超声心脏心动图示：LVEF 52%，左心房内径59 mm，右心房59 mm，右心室45 mm，左心室下壁、前壁、侧壁心尖部及下侧壁、前侧壁、前壁基底段至中段可见多个肌小梁突入左室心腔内，肌小梁间隙内可见血流充盈并与心室相通。肺动脉收缩压48 mmHg，舒张压23 mmHg，二尖瓣轻度反流，三尖瓣中度反流。嘱患者继续药物治疗，避免劳累、感冒及受凉，定期复查。
患者育龄女性，具有活动耐力下降，下肢水肿等心力衰竭临床表现，超声心动图提示双心房及右心室增大，LVEF正常，肺动脉高压，左心室舒张功能不全，符合限制性心肌病的表现。心脏核磁共振显像提示舒张期非致密化心肌/致密化心肌>2.5，符合左心室致密化不全心肌病的特点，结合患者心力衰竭的临床表现，以及超声心动图与核磁共振显像的影像学特点，初步诊断为限制型左心室致密化不全心肌病。
LVNC称为左室肌小梁过多、海绵状心肌、蜂窝状心肌，是一种罕见的心内膜发育异常所致的先天性心脏畸形[1]。病理学特征为无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝，多表现为渐进性心功能衰竭、体循环栓塞和心律失常，常伴有胸痛、晕厥、阵发性呼吸困难等不适。美国小儿心脏内科专家Towbin根据超声心动图表现，提出了8种LVNC的表型(如良性LVNC、心律失常型LVNC、扩张型LVNC、限制型LVNC等)，不同的LVNC表型有预后不同[2]，其中限制型LVNC为极少见的类型，多表现为左心房或双房扩大，舒张功能不全，这与本例患者的超声心动图表现一致。
LVNC患者临床症状及预后与限制型心肌病极为相似，在临床上很难鉴别。虽然本例患者的超声心动图表现具有限制型心肌病的特点，但心脏核磁共振显像结果呈现典型的LVNC表现，故诊断为限制型LVNC。有文献报道，相比限制型LVNC，限制型心肌病具有更低的发病率，更少见，仅占心肌病的5%左右，50%的患者在确诊后2年死亡[3]。在死亡模式方面，LVNC患者心律失常猝死危险性较高，而死于心力衰竭的较少[4]。
患者为育龄女性，症状出现于分娩后，临床上需要与围产期心肌病相鉴别。围产期心肌病是指既往无心脏病史，于妊娠最后1个月或产后5个月首次发生的以累积心肌为主的一种心肌疾病，多数表现为左心室收缩功能障碍(LVEF<45%)，但最近也有文献报道过以左心室舒张功能障碍为表现的围产期心肌病[5]。虽然无法获得患者妊娠前的超声心动图参数，但本例患者入院(分娩后3个月)及随访中(分娩后6个月)的心脏超声心动图都显示明显舒张功能障碍，特别是在症状缓解时舒张功能也无明显变化，这提示这种舒张功能障碍在分娩后6个月内持续存在，从围产期心肌病的定义和病情变化特点分析，本例患者不符合围产期心肌病的表现。
值得注意的是，本例患者入院检查显示严重的肺动脉高压，肺动脉收缩压达90 mmHg，可能的解释是患者处于妊娠结束3个月余，妊娠期间呼吸道缺氧而氧储备减少，循环系统血容量不足，肾素血管紧张素系统激活，且血液系统出现稀释性贫血均加剧肺动脉压力的升高，加之心力衰竭发作导致患者肺动脉压急剧升高，而根据住院期间的其他检查结果，可排除合并有其他引起肺动脉高压的疾病。
LVNC重要诊断标准之一是左心室内层非致密化心肌与外层致密化心肌之比>2.5，其特异度为86%，敏感度为99%[6]。而临床实际工作中对于限制型LVNC认识及相关疾病的鉴别诊断仍存在极大的不足。如何有效降低死亡率、改善远期预后仍是临床医师的一项挑战。
LVNC为终身性疾病，病程较长，目前尚无治疗该疾病的特异性方法。临床中主要为对症治疗，同时预防和控制并发症，主要药物有血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂及醛固酮拮抗剂等。对于合并心律失常的患者，可采用抗心律失常药物，频发室性心动过速患者也可植入埋藏式自动心脏复律除颤器，对于LVEF正常的LVNC患者应用阿司匹林预防血栓栓塞事件[2]。
