报道上海交通大学医学院附属仁济医院收治的1例下消化道出血青少年患者，病程中患者疑诊炎症性肠病、孤立性直肠溃疡综合征，最终确诊为直肠黏液腺癌。该患者的诊治过程有助于提高临床医生对青少年消化道少见疾病鉴别诊断的认识，并强调超声内镜及病理活检的意义。
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患者女性，15岁。因"反复便血半年，加重2个月余"于2018年5月入院。患者半年前出现排鲜红色血便，1次/d，无伴腹痛、腹泻等，无发热、消瘦、头晕、乏力、关节疼痛以及口腔溃疡等。2个月前血便次数增加，最多10余次/d。起病以来体质量下降5 kg。既往史、个人史和家族史无特殊。
体格检查：身高166 cm，体质量84.5 kg，体质指数30.7 kg/m2。贫血貌，结膜、指甲苍白。腹部平软，无压痛反跳痛。双下肢无水肿。肛周皮肤未见异常。肛门指检示直肠近肛门口触及肠壁僵硬，退之指套染血。
实验室检查：血红蛋白80 g/L，白细胞计数6.63 × 109/L，中性粒细胞比例57.4%，血小板401 × 109/L，红细胞沉降率23 mm/h，C-反应蛋白3.98 mg/L，降钙素原（PCT）0.03 ng/ml，肝肾功能正常，肿瘤血清标志物、自身免疫相关抗体、特殊感染相关检测（包括人类免疫缺陷病毒、梅毒螺旋体明胶凝集试验、结核感染T细胞斑点实验、巨细胞病毒、EB病毒）、甲状腺功能正常。
肠镜检查：2018年5月8日肠镜见乙状结肠散在浅溃疡，直肠近肛门处见一巨大溃疡，约占肠腔4/5周。肠黏膜病理见直肠黏膜间质炎性细胞增多，主要为淋巴细胞、浆细胞，少量中性粒细胞。隐窝轻度不规则，灶性隐窝分枝。黏膜下层见大量黏液聚集成团，部分黏液团中散在炎性细胞。未见黏液细胞和肿瘤性上皮。同时可见坏死组织和黏液池，结合临床不能排除"孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）"可能（图1）。
磁共振成像检查：2018年5月9日行MRE检查，示直肠中远段肠壁显著环周增厚，黏膜面深溃疡形成，浆膜面可见纤维化改变，直肠系膜明显渗出伴多枚肿大淋巴结影。各组小肠形态良好，小肠黏膜光整，肠壁无增厚及水肿（图2）。2018年5月9日肛管MR增强未见明确肛瘘，肛缘偏右侧点状异常信号影，扫及直肠壁增厚、水肿明显。
超声肠镜检查：2018年5月23日行超声肠镜检查，肠镜下见直肠距肛门约8 cm见环肠腔巨大溃疡，伴局部肠腔相对狭窄；超声见直肠壁分层清晰，病变处黏膜第二层呈低回声增厚，最厚处达11.7 mm。病理可见浅层直肠黏膜呈炎性改变，黏膜深层和黏膜下层见肿瘤组织浸润；黏膜深层主要为低分化腺癌，细胞富含黏液，细胞核增大、深染；黏膜下层以黏液腺癌为主，可见大量的黏液团，其间散在富含黏液的腺癌细胞团。超声肠镜及病理结果提示直肠腺癌，侵及黏膜下层（黏膜层以低分化腺癌为主，黏膜下层主要为黏液腺癌）（图3）。
PET-CT检查示直肠癌累及浆膜层，肠旁多发淋巴结及絮状模糊影，肿瘤累及可能性大，诊断为局部晚期直肠癌（T3-4N+）。
经胃肠外科、放疗科及消化科多学科讨论后，决定先行术前辅助放化疗，再行手术治疗。
结直肠癌在青少年中罕见，其发病率仅为1/100万，其中遗传性癌症综合征的儿童比例较高，遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）为60%~80%，家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）为90%，远高于一般人群6%的发病率[1,2]。本例患者无肿瘤家族史，肠镜未提示FAP，因此首诊时极难将肿瘤作为初步诊断。
青少年结直肠癌，相比成人预后更差[1,3,4,5]。意大利一项关于儿童/青少年肿瘤的调查结果显示，从1973年1月至2005年12月有159例儿童/青少年（年龄4~20岁）被诊断为结直肠癌，最常见部位为直肠（27%）和横结肠（26%）；病理类型多为腺癌；而与成人比较，更多为黏液腺癌（22%）和印戒细胞癌（18%）；低分化和未分化肿瘤和远处转移较成人更为常见；5年生存率较成人更低[5]。中国医学科学院肿瘤医院进行一项回顾性研究纳入1999年至2009年的11 503例结直肠癌患者进行分析，其中仅19例患者为青少年（10~20岁），最常见原发部位为右半结肠（7/19），病理类型多为印戒细胞癌（7/19），5年生存率仅23.2%，中位生存期仅为26个月[6]。本例患者诊断时即为晚期直肠癌（T3-4N+），病理类型为黏液性腺癌，提示预后较差。
青少年结直肠癌需要与孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）、儿童克罗恩病等相鉴别。SRUS是一种慢性、良性直肠溃疡性疾病，发病率约为每年0.001%，无明显性别差异，多见于青年人，男性30岁、女性40岁为发病高峰，儿童少见[7]。SRUS的临床症状与内镜表现多样，常易被误诊；临床上多表现为血便、黏液便、排便困难及肛门坠胀、疼痛等，其中最常见的是直肠出血[8]；结肠镜下通常能发现距肛门10 cm处的直肠前壁单个1 cm左右的溃疡，但其病变并不总是孤立的（可能是多发性的），也不总是溃疡性的（可能是息肉状的、结节状的或仅影响红斑黏膜），并且不限于直肠（可位于乙状结肠）[7,9]。病理是诊断SRUS的金标准，其病理特征主要为黏膜固有层的纤维肌束显著增生，隐窝之间黏膜肌上抬外展，腺体结构扭曲、形态不规则，可出现浅表黏膜溃疡、伴间质炎性细胞浸润等特点，其中固有层纤维肌性闭塞是诊断SRUS的基石[9]，有助于与炎症性肠病、良恶性肿瘤等疾病相鉴别。克罗恩病的典型病理特点为局灶性的慢性炎症反应、局灶性隐窝结构异常和非干酪性上皮样肉芽肿，而不会出现固有层闭塞、纤维肌增生和黏膜缺血性坏死。
提高直肠肿瘤的检出率一直是临床关注的问题。除了常规的肠镜检查及组织活检外，对诊断困难或高度疑诊肿瘤的患者，应强调超声内镜及深挖活检的重要性。超声内镜在鉴别早期直肠肿瘤中的准确率为90%，同时也可以准确评估肿瘤浸润深度[10]。通过超声内镜引导细针穿刺或套管活检有助于病理学确诊及评估淋巴结受累情况，有助于结直肠癌的分期、术前评估，并能预测局部复发。超声内镜也可评估克罗恩病的肛周和直肠周围并发症[10]。
