建立检测胶质瘤患者PTPRZ1-MET融合基因的荧光原位杂交(FISH)方法，并探讨其用于标本诊断的可行性。
本研究取材于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的9例胶质瘤患者，采用双色FISH方法检测肿瘤组织中PTPRZ1-MET融合基因的表达率，并与聚合酶链式反应/Sanger测序(PCR/Sanger)的检测结果进行比较，分析两者的相关性。
9例患者中，PCR扩增30个和50个循环均未获得目的条带的3例，计为阴性患者；PCR扩增50个循环获得目的条带的3例，计为50个循环阳性/测序阳性(50＋/Sanger＋)患者；经过30个和50个循环均可获得目的条带的3例，计为30个循环阳性/测序阳性(30＋/Sanger＋)患者。对比FISH与PCR/Sanger检测结果，30＋/Sanger＋患者的PTPRZ1-MET融合基因阳性细胞百分率>20%；50＋/Sanger＋患者的PTPRZ1-MET融合基因阳性细胞百分率约为10%；阴性患者的阳性细胞百分率<5%，各组间的差异有统计学意义(均P<0.05)。
FISH方法检测胶质瘤患者PTPRZ1-MET融合基因的表达与PCR/Sanger检测结果具有较好的一致性，可补充或作为患者诊断的初步筛选方法。
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胶质瘤起源于神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤的46%[1]。世界卫生组织(WHO)根据胶质瘤细胞的密度、多形性和非典型性等指标将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ4个级别[2]。低级别(WHOⅠ和Ⅱ级)和高级别(WHO Ⅲ和Ⅳ级)的胶质瘤患者生存预后存在较大差异。Ⅳ级胶质瘤，即胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme, GBM)生存预后差，中位生存期为14.4个月，标准治疗后5年生存率为10%[3,4,5]。本研究团队前期通过对272例胶质瘤患者的组织样本进行全转录组测序，发现1个全新的融合基因—PTPRZ1-MET(ZM)。这是国际上包括胶质瘤在内各系统肿瘤中的首次报道[6]。ZM融合基因在继发性胶质母细胞瘤(secondary GBM, sGBM)中的发生率最高(15%)。与未发现ZM融合基因的胶质瘤患者相比，携带者的生存期显著缩短，且样本中致癌通路也被高度激活[6]。这些发现表明，ZM融合基因可能与胶质瘤的恶性进展相关。因此，以ZM融合基因作为特征性分子标志物，探索ZM阳性胶质瘤患者的精准治疗方案，具有重要的临床意义。目前，采用聚合酶链式反应/Sanger测序(PCR/Sanger)的检测方法可确定胶质瘤患者是否携带ZM融合基因，但要求组织新鲜、样本运输和保存困难，限制其在临床中的应用和推广。本研究拟建立ZM融合基因的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测方法，探索其用于标本诊断的可行性以及与PCR/Sanger检测法的相关性。
