• 综述 •
Fabry病治疗研究进展
中华内科杂志, 2015,54(9)
: 814-816. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.09.019
引用本文:
欧阳彦,
陈楠.
Fabry病治疗研究进展
[J]
. 中华内科杂志, 2015, 54(9)
: 814-816.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.09.019.
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Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α–半乳糖苷酶A(alpha–galactosidase A，α–Gal A)的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变[1]。2001年起，酶替代治疗(ERT)先后在欧洲和美国被批准正式上市。作为Fabry病治疗的里程碑，ERT能在Fabry病的早期改善心脏功能和稳定肾功能，减轻疼痛及改善患者生活质量[2]。2013年中国Fabry病专家协作组在诊治该病的专家共识中也推荐了ERT在临床上的使用指征[3]。然而，ERT输注的酶不能分布于靶器官的所有细胞 [4]。因此，不全面的疗效加上昂贵的价格限制了ERT的临床应用。近年来，新的治疗方法正在不断研发中，现就Fabry病目前治疗进展综述如下。
