探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性。
病例组为214例汉族房间隔缺损患者，对照组为382例汉族健康人，选择Tbx20基因的标签SNP1(rs17675131)、SNP2(rs4720169)，应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型。
Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.014)；等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.004)；显性模型(GG比AG＋AA)两组间分布差异有统计学意义(P＝0.007，OR＝0.626)；Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P＝0.016)；等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P＝0.016)；隐性模型(AA比AG＋GG)两组间分布差异有统计学意义(P＝0.008，OR＝1.96)。
Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性，携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加。
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先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是常见的人类出生缺陷，其发病率占新生婴儿的1%～2%，是1岁以下婴儿的主要死因[1]。CHD是由遗传因素和环境因素共同作用引起多基因改变的复杂性疾病，其中，遗传因素在其发病中起重要作用，遗传度为55%～65%。在CHD类型中，房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)约占30%[2]。随着外科手术及介入治疗的发展，越来越多的CHD患者通过手术治疗痊愈，然而，最近研究发现，即使通过手术治疗痊愈的患者，成年后仍较健康人更容易发生心律失常及心力衰竭等复杂的心脏并发症[3]，这主要是失去基因调控功能造成的。故从分子水平揭示CHD的发病机制，已成为当今研究的方向。
