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中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析
中华内科杂志, 2016,55(10)
: 803-803. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2016.10.101
引用本文:
徐连萍,
樊东升.
中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析
[J]
. 中华内科杂志,2016,55
(10): 803-803.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2016.10.101
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2016年2月Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授课题组的临床基础综合研究"中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析"(Xu L, Li J, Tang L, et al. MATR3 mutation analysis in a Chinese cohort with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging, 2016, 38：218.e3－4.)，明确了MATR3基因在中国散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者中的变异情况。这是首次在中国大陆汉族人群中获得MATR3基因变异状况，并丰富了全球ALS患者遗传信息资源库。
