• 综述 •
局灶节段性肾小球硬化的基因诊断策略
中华内科杂志, 2017,56(8)
: 624-627. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.08.015
引用本文:
刘韵子,
谢静远,
陈楠.
局灶节段性肾小球硬化的基因诊断策略
[J]
. 中华内科杂志, 2017, 56(8)
: 624-627.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.08.015.
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局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是一种基于形态学的病理诊断，其关键病理生理基础是足细胞损伤。FSGS常见于肾小球肾炎，其发病率具有明显的年龄、人种和地域的差异。我国FSGS约占总活检病例的3.3%～16%。FSGS约占白人儿童肾病综合征的20%，成人肾病综合征的40%[1]。FSGS预后较差，是成人及儿童激素抵抗型肾病综合征(SRNS)和终末期肾病(ESRD)最常见的原因之一，50%持续性蛋白尿不缓解的FSGS肾病综合征患者5～10年内将进展为ESRD[2]。FSGS患者移植复发率高，接受首次肾移植后复发率约为30%～40%，二次肾移植的复发率为100%[3]。FSGS根据病因可分为原发性、继发性和遗传性。遗传学研究相继成功定位NPHS1、NPHS2、CD2AP等多个编码足细胞相关分子突变可导致FSGS，特别是合并SRNS的FSGS患者中致病突变检出率可高达29.5%[4]，但不同人种突变率存在显著差异。
