综述
骨髓增生异常综合征免疫失衡机制及免疫调节治疗研究进展
中华内科杂志, 2017,56(11) : 859-862. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.11.019
引用本文: 王聪, 杨岩, 高素君, 等.  骨髓增生异常综合征免疫失衡机制及免疫调节治疗研究进展 [J] . 中华内科杂志, 2017, 56(11) : 859-862. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.11.019.
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化发育异常。MDS临床表现及发病机制具有很大异质性,使得它的诊断及治疗变得复杂艰难。尽管过去几十年大量研究探索MDS发病机制,发现存在一些遗传学及表观遗传学异常,但MDS确切的发病机制仍不清楚。近些年来许多研究提示MDS存在多种点突变,主要涉及剪接因子及表观遗传学调控[1]。这些点突变可以提示疾病预后,与临床表型相关,将来也可能引入MDS预后评分系统中。但因这些点突变也可出现在其他髓系恶性疾病,甚至没有异常造血的骨髓中,因此并不能依据这些点突变来确定MDS的诊断[2]

 
 
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