• 综述 •
伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展
中华内科杂志, 2018,57(7)
: 529-531. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2018.07.014
引用本文:
赵晨,
樊东升.
伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展
[J]
. 中华内科杂志, 2018, 57(7)
: 529-531.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2018.07.014.
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现。依据神经电生理及神经病理特点，CMT主要分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索型（CMT2）两型。近年来，CMT中间型（DI-CMT）正逐渐被认识。
