论著
内源性一氧化碳呼气试验检测真性红细胞增多症红细胞寿命
中华内科杂志, 2019,58(10) : 777-781. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2019.10.010
摘要
目的

评估真性红细胞增多症(PV)患者的红细胞寿命,探讨其影响因素。

方法

连续纳入2017年2月至2018年12月中国医学科学院血液病医院确诊的27例PV患者,以同期18例健康志愿者为正常对照,采用内源性一氧化碳呼气试验方法检测红细胞寿命,行相关性分析评估其影响因素。

结果

27例PV患者中位红细胞寿命为80(35~120)d,较正常对照组的110.5(69~166)d明显缩短(P<0.05),平均缩短35.3 d。10例初诊PV患者红细胞寿命为98(35~117)d,17例正在行羟基脲和/或干扰素药物治疗者的红细胞寿命为69(45~120)d,两组红细胞寿命均较正常对照缩短(P=0.010,0.000)。相关性分析显示,初诊PV患者的红细胞寿命与JAK2突变基因负荷量呈正相关(r=0.900,P=0.037),与外周血淋巴细胞计数(r=-0.742,P=0.014)及血清维生素B12水平(r=-0.821,P=0.023)呈负相关。

结论

PV患者红细胞寿命较健康者缩短约1/3,且与JAK2突变基因负荷量、淋巴细胞计数、血清维生素B12水平相关。

引用本文: 高清妍, 朱阳敏, 胡靖, 等.  内源性一氧化碳呼气试验检测真性红细胞增多症红细胞寿命 [J] . 中华内科杂志, 2019, 58(10) : 777-781. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2019.10.010.
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真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是起源于骨髓造血干细胞的慢性获得性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),其特征是外周血成熟红细胞和/或白细胞、血小板异常增多,并伴血黏滞性增高和髓外造血,发生骨髓纤维化和白血病转化倾向增高[1,2]。研究表明,绝大多数PV发病与JAK2基因V617F突变相关[3],JAK2基因编码区第1 849位核苷酸由G点突变为T,致使Janus激酶2蛋白第617位氨基酸缬氨酸被替代为苯丙氨酸,引起细胞自发酪氨酸磷酸化、JAK/STAT通路激活,促进造血祖细胞对红细胞生成素(erythropoietin,EPO)等造血调控因子反应[3]。另外,近年发现JAK2基因12号外显子、MPL及CALR等基因突变也与PV发病相关。

 
 
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