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女性，46岁，主因"胸痛伴进食梗噎感2个月"于2014年1月24日入院。患者2个月前无明显诱因出现进食梗噎感，进行性加重，偶伴胸骨后疼痛，无反酸、烧心、恶心等症状，体重无异常变化。体检：一般情况好，胸部及腹部检查无阳性体征，胸骨无压痛，浅表淋巴结未扪及肿大。胃镜检查：距门齿26～30 cm食管左侧壁见一个广基底的隆起，表面黏膜无异常(图1)。超声胃镜检查：病变与固有肌层连续，呈均匀低回声改变，大小25.1 mm×13.9 mm，考虑食管良性病变(图2)。上消化道造影检查：食管中段外压性改变，黏膜光滑(图3)。胸部增强CT检查：食管管壁可见一个轻度强化肿块，边界清楚，纵隔未发现明显肿大淋巴结影(图4)。术前诊断：食管中段平滑肌瘤。2014年1月27日患者在全身麻醉下行食管良性肿瘤切除术。探查见食管旁左侧有一个大小为15 mm×25 mm×31 mm囊实性肿物，肿块边界清，囊实性肿物可完整地从黏膜分离下来。术后病理学结果示食管基底细胞样鳞状细胞癌，基底细胞样细胞排列呈实性巢状结构，巢周边瘤细胞常呈栅栏状排列，巢中央可见粉刺样坏死(图5)；免疫组化：细胞角蛋白(＋)，CK5/6(＋)，p63(＋)，p40(＋)，CK7(－)，癌胚抗原(＋)，Ki－67(70%＋)，平滑肌肌动蛋白(－)。患者术后行顺铂＋紫杉醇方案化疗4周期。术后5个月复查CT发现肿瘤在原来位置复发，患者遂接受食管癌根治术，术后病理结果为食管基底细胞样鳞状细胞癌，肿物局限在肌层，黏膜层完整未发现肿瘤细胞，淋巴结未见转移，术后病理分期T2N0M0。术后未行辅助放化疗，患者术后1年复查，临床及影像学未见明显复发转移迹象。
食管基底细胞样鳞状细胞癌的临床表现类似于食管鳞状细胞癌，无典型影像学表现，早期也可出现食管浅表溃疡。然而本患者影像学表现为局限于食管固有肌层的食管良性病变，黏膜表面保持正常，且食管肿瘤表现为外压性，此与典型的食管基底细胞样鳞状细胞癌的表现不符，临床上极易误诊。由于本病复发率很高，即使肿瘤为良性影像学表现，食管癌根治术也是首选治疗方案。
本文报道了1例食管基底细胞样鳞状细胞癌。患者食管黏膜表面光滑，肿物呈外压型，边界光滑，影像误诊为平滑肌瘤，腔镜及影像表现特殊。
食管基底细胞样鳞状细胞癌较少见，是鳞状细胞癌的一种特殊亚型，病理组织学上以癌巢周边细胞密集栅栏状排列为特征，呈浸润性生长，边界欠清。不管是鳞状细胞癌或基底细胞样鳞状细胞癌，其演变过程均经由异型增生、原位癌(上皮内肿瘤)，而后穿透基底膜发生浸润性癌。因此，在癌肿的表面和周边常见以上癌前及浸润前病变，腔镜下表现为食管黏膜糜烂或溃疡。这些病变不仅显示了肿瘤发生及演变过程，也是鉴别食管原发癌与转移癌的重要病理组织学依据。食管也可发生间叶组织来源肿瘤，常见为平滑肌瘤或间质瘤，由于它们均起源于食管壁肌层，因此表现为管壁内肿物或占位，可以突入或压迫管腔，没有被覆上皮病变，黏膜光滑。本例患者腔镜下、上消化道造影及CT表现均类似平滑肌瘤或间质瘤，与常见基底细胞样鳞状细胞癌不同，值得关注。
本例基底细胞样鳞状细胞癌特殊表现的机制尚有待探讨。患者复发后行食管癌根治术，在根治标本中，应特别关注肿瘤的位置、与周边组织及黏膜上皮的关系、有无黏膜上皮的异型增生及原位癌，以期探究其特殊表现的机制。