近几十年甲状腺癌的发病率呈明显上升趋势，对其发病机制及诊断治疗的研究需求迫切。目前甲状腺细针穿刺细胞学活检是公认的术前评估甲状腺结节良恶性灵敏度和特异度最高的方法，但仍有10%～40%的甲状腺结节通过穿刺活检不能确定性质。因此，从基因分子水平寻找高相关性的肿瘤标志物变得尤为重要。BRAF基因突变是甲状腺癌研究的热点，研究结果表明，该基因事件在甲状腺癌尤其是乳头状癌的发生、发展中占有重要地位，联合检测BRAF基因突变能进一步提高诊断灵敏度，对甲状腺癌诊断、分层、治疗及预后评估具有重要指导意义。在治疗层面上，基因标靶的出现使甲状腺癌的分子治疗成为可能，这一突破为那些甲状腺癌传统治疗方式效果不佳的患者带来了希望。目前多种与BRAF基因相关的分子治疗药物已进入临床试验阶段。相信，BRAF基因与甲状腺癌关系研究的深入将为甲状腺癌的诊治提供一种新的可能。
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2014年La Vecchia等[1]以WHO 1960—2012年的官方甲状腺癌死亡数据及五大洲1970—2007年间甲状腺癌发病率为基础，大范围分析了甲状腺癌的全球发病率和死亡率趋势，其结果显示：高收入国家的甲状腺癌发病率是中低收入国家的近2倍，且均呈逐年上升趋势。甲状腺癌发病率的升高与检查手段的广泛应用及人们对甲状腺疾病认识的提高存在相关性[2,3]，但也有很大一部分是发病率的真实升高。研究结果表明，BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer，PTC)的远处转移、病理分期、腺外侵犯及淋巴结扩散明显相关，BRAF基因突变可通过调节细胞丝裂原活化蛋白激酶(mitogen－activated protein kinase，MAPK)通路中Ras蛋白、丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen－activated protein kinase kinase，MAPKK)、细胞外调节蛋白激酶(extracellular regulated protein kinases，ERK)的表达调控PTC的发生发展[4,5]，BRAF基因突变可以作为独立预测PTC预后的一种基因标志[6]。因此，探讨BRAF基因突变与PTC之间的关系将有助于了解PTC的发生机制，为PTC的生物学治疗提供新的理论依据。
