影像遗传学（imaging genetics）是影像医学与遗传学相结合而形成的一门新兴交叉学科，近年来发展迅速，国际上相继推出了多个大规模影像遗传学研究计划^[1,2,3,4,5]。虽然影像遗传学在肿瘤等其他领域也有应用^[6,7,8,9,10]，但该技术主要用于揭示神经精神疾病风险基因的致病机制^[11,12]，理解人脑结构、功能和连接的个体差异等研究领域^{[13,14,15,16]}，又称为神经影像遗传学。因此，笔者将重点从概念、研究意义、发展历程、常用研究方法、研究现状、面临的挑战以及研究展望7个方面介绍神经影像遗传学，使读者对该新兴交叉学科有一个全面了解。