本文报道1例40岁男性，胼胝体原发性骨外黏液样软骨肉瘤患者的临床和影像资料。患者临床主要表现头痛伴恶心呕吐；影像特点：CT平扫胼胝体体部分叶状稍高密度肿块，伴瘤周水肿。MRI示胼胝体体部分叶状肿块，T1WI、T2WI肿块均以低信号为主，肿块内见多发斑片状高信号；增强扫描，肿块呈多结节融合状、环状明显不均匀强化。病理特点：肿瘤多呈结节状或分叶状结构，结节之间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔，结节由瘤细胞及黏液样基质组成。免疫表型：肿瘤细胞强阳性表达波形蛋白、灶状表达酸性钙结合蛋白（S-100）、整合酶相互作用分子1（INI-1）表达缺失。荧光原位杂交检查：细胞分子遗传t（9；22）（q22；q12）易位，可见EWSR1-NR4A3融合性基因。
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男，40岁。因头痛10 d加重伴恶心2 h于2017年3月27日入院。体检：意识尚清，言语欠流利，定向力、计算力及记忆力未见异常，四肢肌力及肌张力正常，腱反射及深浅感觉正常，右侧Chaddock征阳性，余病理征阴性。肿瘤标记物检查阴性。
影像表现：CT平扫显示胼胝体体部分叶状稍高密度肿块，肿块内见小灶状低密度区，未见明确钙化，肿块扩越中线生长，周围见大片低密度水肿区（图1）。MRI显示胼胝体体部分叶状及结节融合状不规则肿块，跨中线生长，周围水肿显著，信号混杂，T1WI肿块以低信号为主，其内见小灶状等信号及稍高信号灶（图2），T2WI肿块以等、低信号为主，肿块内见多发局灶高亮信号（图3），DWI肿块呈稍低信号，水肿区呈稍高信号（图4）。增强扫描，肿块呈不均匀多结节融合状、多发环状、花瓣状明显强化，结节内部可见相对低强化区及分隔，病变约4.9 cm×2.6 cm×1.6 cm，中线结构移位（图5）。
手术及病理所见：术中见肿瘤组织呈灰白色，质地韧，约4.0 cm×3.5 cm×2.0 cm，边界欠清。病理检查，瘤体切面灰白暗红相间，质韧，质地不均，局部有黏液光泽，可见坏死。光镜下肿瘤呈结节状和分叶状结构，结节间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔，结节由瘤细胞及黏液样基质组成，瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形，胞质少，部分胞质丰富嗜酸性（图6）。免疫组织化学（IHC）：波形纤维蛋白（Vimentin）强阳性，细胞表面糖蛋白（CD99）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）弱阳性，酸性钙结合蛋白（S-100）灶状阳性（图7），细胞核增值抗原（Ki-67）阳性率约25%，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、细胞角蛋白（CK）、低分子质量细胞角蛋白（CAM5.2）、上皮膜抗原（EMA）、整合酶相互作用分子1（INI-1）表达缺失（图8）、Leu-7、黑色素特异性抗体（HMB45）、CD34、MyoD1、Olig-2、CD56、CD117、嗜铬粒蛋白A（CgA）、突角素（Syn）均阴性。荧光原位杂交（FISH）检测：细胞分子遗传学表现为t（9；22）（q22；q12）易位，检测到EWSR1-NR4A3融合性基因（图9）。病理诊断：（胼胝体）恶性肿瘤，结合组织学形态、免疫组化及FISH检测符合骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）。
手术切除后给予放、化疗。患者于2017年7月19日来院复诊MRI显示，术区及左侧额叶见多发环状异常强化病灶（图10）。2018年10月18日复诊MRI显示颈、胸、腰脊髓多发结节灶，有明显强化（图11）。结合临床病史符合肿瘤原位复发及颅内、脊髓多发转移。
EMC是一种分化方向未定的间叶源性肿瘤[1]。临床表现为孤立性软组织肿块，术后易复发，可转移，一般不侵犯骨组织，常发生于中年人四肢近端和肢带深部软组织，男女比约2∶1，其中发生在颅内的EMC尤为罕见[2]。通过PubMed数据库检索，英文文献仅有16例报道[3,4]，未见发生于胼胝体的报道。颅内EMC临床表现多为颅内压增高症状及相应神经受损症状，缺乏特异性。本例发生于颅内骨组织外胼胝体，术前有颅高压的表现，行肿瘤扩大切除术，术后行放、化疗后3个月术区及颅内出现复发及转移，18个月后出现广泛脊髓转移。
病理上，EMC多为单发病灶，呈分叶状肿块，大小不一，边界清晰，有假包膜，切面分叶状或多结节状，灰白胶冻样，局部黏液样透明，可伴有出血和囊性变。可有囊变坏死及出血[5]，镜下肿瘤以多结节状结构，梭形细胞排列成条索状、簇状和网状，背景见丰富的黏液样间质为特征[1]，瘤细胞呈缎带状、上皮样条索状分布于黏液样基质中，瘤细胞多由圆形、卵圆形或短梭形细胞组成。免疫表型Vimentin是EMC唯一持续性表达的标志物[5]，S-100阳性及INI-1表达缺失对明确诊断有一定帮助[6]。但是，仅依据组织形态和IHC尚不能与脊索瘤鉴别，在缺乏特异性免疫表达标志物的情况下，使用EWSRl或NR4A3断裂探针行FISH检测可成为骨外黏液性软骨肉瘤有效的辅助诊断方法[7]。EMC分子遗传学上有特征性的染色体易位，涉及NR4A3基因，最多见的是t（9；22）（q22；q12），形成WSRl-NR4A3（约占75%）；其次t（9；17）（q22；q11），形成NR4A3-TAFl5（约占15%）；个别病例t（3；9）（q12；q22）、t（9；15）（q22；q21）形成NR4A3-TFG、NR4A3-TCFl2融合基因[1]。近来有报道，颅内EMC分子遗传学表现与其他部位EMC有其特殊性，可表现为INI-1完整表达，无NR4A3基因易位，形成EWSR1-CREB基因融合[4]。本例分子遗传学FISH检测到EMC特征性染色体t（9；22）（q22；q12）异位，形成EWSR1-NR4A3融合性基因，符合上述特征，颅内胼胝体EMC诊断成立。
EMC影像表现与肿瘤主要组织成分密切相关，含有大量黏液基质区域以CT平扫低密度、T1WI低信号、T2WI显著高信号为主，增强扫描渐进性延时强化，肿瘤细胞密集区为等密度或T1WI等信号，增强扫描显著强化，恶性程度高的较大肿瘤内可出血、坏死囊变，大部分黏液样软组织肿瘤内可见分隔[8]。颅内EMC CT平扫可为分叶状低密度或稍高密度肿块，伴不同程度瘤周水肿，无钙化，相邻颅骨无侵犯，增强扫描明显不均匀强化，肿瘤含大量黏液成分时病灶无明显强化[9]。本例CT平扫肿瘤密度稍高于脑实质，与肿瘤内含黏液成分较多有关，与文献报道一致[2]。MRI表现为颅内多结节分叶状肿块伴广泛水肿，T1WI为低信号，T2WI多呈分叶状稍高或高信号，肿瘤细胞密集区呈等信号，黏液丰富区为明显高信号，DWI扩散受限不明显，增强扫描呈明显不均匀环状结节状强化，黏液部分轻度强化[2,8]。当肿瘤细胞比例高、质地较硬时，肿瘤细胞密集区CT平扫为等稍高密度，MRI强化相对较显著[8]。本例肿块位于胼胝体体部，T2WI不均匀等信号，肿块内见灶状高信号区，为黏液丰富区，T1WI肿块呈等低信号，增强后呈多发小环状、花瓣状不均匀显著强化，其影像表现与文献报道基本相似。
颅内EMC应与以下颅内肿瘤鉴别：（1）高级别胶质瘤及胶质肉瘤：肿块巨大，瘤周水肿显著，中线移位明显，部分跨叶生长，T1WI肿瘤往往呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，常常合并出血、坏死囊变；增强扫描多呈不规则"花环状"强化，囊变区无强化，囊壁可见均匀强化[10]，病理上具有明显的胶质瘤和肉瘤成分的双相分化，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达阳性，可资鉴别。（2）脑膜瘤：多为圆形类圆形，边缘较光整，信号相对均匀，可见脑膜尾征，增强后强化明显，邻近颅骨可见骨质增生[6]，病理上可见脑膜上皮细胞，与EMC不同。（3）室管膜瘤：虽两者均表现为不均匀显著强化，但EMC多伴显著瘤周水肿，极少有钙化，室管膜瘤脑水肿较少见，多有钙化[9]，病理上肿瘤细胞形态单一，可见血管周围假菊形团和室管膜菊形团，有助于鉴别。
综上所述，颅内EMC罕见，与颅内多数肿瘤影像鉴别困难，确诊不仅有赖于组织病理和IHC，尚需分子遗传学FISH检测到特征性的染色体易位及融合基因。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
