本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，病变较3年前范围增大，影像误诊为神经纤维瘤，最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤，病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。
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患者男，43岁，因无明显诱因发生右上臂外侧及手部疼痛1个月余于2018年8月22日就诊我院。该患者于2015年3月7日在我院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis，NFI）、右侧臂丛神经上干损伤，行颈部MRI检查未提示颈部病变（图1）。
体检：全身多处见质地柔软、咖啡斑样的小肿物，压痛阴性，躯干部多，四肢分布相对较少；右上臂外侧、右前臂外侧、右手掌桡侧及拇、食、中指刺痛觉减弱，右肩外展力弱。实验室检查：红细胞3.75×1012/L，血小板472×1012/L，凝血酶原时间15.7 s，凝血酶原活动度61%，纤维蛋白原7.8 g/L，碱性磷酸酶137.7 U/L，尿素氮10.70 mmol/L，肌酐46.4 μmol/L，各项肿瘤相关标志物均为阴性。臂丛神经MRI（图2）：颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区见类椭圆形异常信号，大小约1.8 cm×2.8 cm；T2WI显示部分瘤体及瘤壁呈低信号，T1WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，与椎动脉似相延续，增强扫描欠均匀强化，病灶较3年前范围有所增大，影像拟诊为神经纤维瘤可能。
患者于2018年8月24日全身麻醉下行右侧臂丛神经探查术及臂丛颈6神经根束间松解术。术中见颈6神经干增粗、神经外膜增厚，各神经束均匀增粗、质韧，显微镜下逐一松解颈6各神经束，未见肿瘤组织。术后患者右上臂疼痛明显缓解。患者于2018年8月26日凌晨突发右前心区疼痛，此后间歇发作两次，行肺CT平扫提示纵隔血肿、右侧血胸及右肺组织部分被动不张（图3）。遂急诊胸腔镜探查术及胸腔引流术，术中示右上纵隔大小约10.0 cm×10.0 cm× 5.0 cm的血肿。术后患者血红蛋白仍持续下降，进一步肺动脉增强CT提示右胸廓内动脉近端假性动脉瘤（图4），行DSA下造影，术中见右侧胸廓内动脉近段呈瘤样扩张，并见对比剂外溢；右侧椎动脉近心段轮廓呈不规则扩张，考虑右椎动脉假性动脉瘤，行经导管胸廓内动脉多枚弹簧圈栓塞术（图5，图6）。2018年8月29日患者右肩部手术切口突然大量渗血，行右侧锁骨下动脉、椎动脉造影，显示右椎动脉假性动脉瘤未见破裂，右锁骨下动脉分支动脉瘤破裂并对比剂外溢，遂锁骨下动脉植入1枚覆膜支架并腔内隔绝上述两支病理血管，术后复查椎动脉假性动脉瘤、锁骨下动脉分支动脉瘤均被成功隔绝，左侧椎动脉造影见良好大脑后动脉侧支循环及逆行显影的椎动脉瘤远侧部分（图7，图8）。术后3个月复查肺部增强CT，右侧胸腔积血、积液彻底吸收，纵隔仅残留少许积液，右侧锁骨下动脉支架位置及通畅性良好，左侧椎动脉清晰显影，右侧椎动脉未见对比剂显示。
NFI是一种呈渐进性缓慢进展的常染色体显性家族性遗传疾病，其组织学起源于周围神经鞘膜的纤维结缔组织。NFI主要累及皮肤、神经和肌肉系统，导致多系统器官及功能损害，临床及影像学表现多变。NFI发生在脊柱旁时可出现神经压迫等症状，MRI表现为脊柱旁沿神经根分布的结节样、串珠样异常信号，T2WI病灶呈稍高或高信号，T1WI呈等信号，FLAIR呈稍高或高信号，增强后部分病灶有强化[1]。
本例患者初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤由于体积较小在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛再行MRI检查发现颈6椎体水平右侧病变，结合患者病史、临床体征及MRI表现，误诊为神经纤维瘤，最终确诊为椎动脉假性动脉瘤。本例患者出现的一系列症状及神经束松解后症状缓解推测为椎动脉瘤压迫神经束并引发无菌性炎症所致。患者术后第3天右侧胸廓内动脉近段假性动脉瘤破裂，其原因可能由于动脉中胚层发育不良导致血管脆性增加，术后机体发生应激反应、血压升高致血管破裂。胸廓内动脉栓塞3d后，再次出现锁骨下动脉分支小动脉瘤破裂出血，其发生可能与原有血管病理基础上手术医源性损伤有关。如此多血管病变出现在1个患者，临床实属罕见。
NFI相关的血管病变发生率是0.4%~6.4%，可发生在动脉走行区的任何部位，常见的发生部位是肾动脉（41%）、头颈部动脉（19%）和腹主动脉（12%）。病变特点主要包括出现血管狭窄、形成动脉瘤、各型动脉破裂和动静脉瘘形成[2]。推测其病理基础可能是通过细胞增殖、变性、愈合、平滑肌损伤和纤维化，神经纤维和病变血管内平滑肌结节增生的动态过程而发生[3]，然而其确切机制目前仍未确定。文献报道NFI最常见的死亡原因是神经纤维瘤的恶性病变及血管并发症[4]。因此，对NFI相关的血管病变应及时采取有效的治疗方案。如今微创介入治疗越来越多地应用于血管病变治疗，尤其是在复杂解剖部位，主要治疗方式包括覆膜支架腔内隔绝术、动脉瘤弹簧圈栓塞及载瘤动脉栓塞术等[5]。与NFI型相关的血管异常发病率较低，且多数患者无明显临床症状，是否对该类患者进行常规血管评价尚存在争议[6]。结合本病例手术后两次出血及其治疗过程，目前"一站式"CT血管成像大范围扫描易获得全身血管显像，所以对这类患者建议常规血管评价。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
