本文报道1例53岁女性腰椎无沙粒体型色素性神经鞘瘤患者的临床资料，患者主要临床表现为腰背部持续性钝痛。CT显示腰3、4椎体水平椎管及左侧椎间孔区不均质实性病灶，呈哑铃状，左侧椎间孔扩大；MRI显示病灶T1WI呈混杂稍高信号，T2WI呈混杂略低信号，DWI呈团块状扩散受限，增强扫描呈轻度不均匀强化信号。经病理诊断为腰椎非沙粒体型色素性神经鞘瘤。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
患者女，53岁，10年前无明显诱因出现腰背部持续性钝痛，活动时明显，休息可稍缓解，近9 d上述症状加重伴左下肢麻木。患者30年前有"心房黏液瘤"手术切除病史。查体：腰椎伸屈受限，下腰椎及左侧椎旁压痛及叩击痛，无下肢放射痛，双侧直腿抬高试验阴性。实验室检查未见异常。
影像检查：CT平扫显示腰3、4椎体水平椎管及左侧椎间孔区不均质实性病灶，呈哑铃状，左侧椎间孔扩大，其内见稍高密度区（图1），CT值59~78 HU，周围未见骨质破坏（图2）。MR平扫T1WI病灶呈混杂稍高信号，左上缘见更高信号（图3）；T2WI呈混杂略低信号，左上缘见极低信号（图4，图5），T2WI脂肪抑制序列显示病灶呈相对低信号，左上缘见更低信号（图6）；扩散加权成像（b=1 000 s/mm2）呈团块状扩散受限（图7），增强扫描呈轻度不均匀强化信号（图8，图9）。
手术及病理：术中见腰3、4椎体后方肿瘤组织，形状不规则、边界不清，腰3后方呈黑色沥青样，腰4后方呈灰黄灰褐色，质韧。镜下见瘤细胞呈梭形或多边形，排列成栅栏状或旋涡状，胞质内有黑色素颗粒，分布不均，无病理性核分裂象，无砂粒体（图10）。免疫组化染色示细胞表面锌依赖性金属蛋白酶（CD10）、细胞角蛋白（CK）、细胞膜增殖抗原（Ki-67）均为阴性，黑色素瘤相关抗原（HMB-45）、黑素A（Melan-A）、神经嵴转录因子（SOX-10）、血清钙结合蛋白（S-100）均为阳性。病理诊断：无砂粒体型色素性神经鞘瘤（nonpsammomatous melanotic schwannoma，NPMS）。本例患者术后1个月内发生全身转移，术后8个月死亡。
色素性神经鞘瘤（melanotic schwannoma，MS）是一种罕见的以分泌黑色素为特征的神经鞘瘤，发生率不到神经鞘瘤的1%[1]。该肿瘤起源于施万细胞，常发生于后脊神经根[2]。病灶多为单发，发病高峰年龄30~40岁，男女发病率相近。临床表现与肿瘤位置和对周围组织的压迫有关。MS分为无砂粒体型和砂粒体型，后者50%可合并Carney综合征[2]。NPMS多累及骨髓、躯干和四肢软组织，而砂粒体型则多累及消化道的自主神经。
MS的瘤细胞同时显示神经鞘和黑色素细胞的分化，因此肿瘤细胞内含有大量黑色素颗粒。黑色素颗粒是顺磁性物质，能明显缩短T1、T2，从而表现为T1WI相对高信号，T2WI相对低信号，本例病灶主体MR征象与此相符。这与常规神经鞘瘤的MR信号特征差异较大，可以作为二者的重要鉴别点。本例病灶左上缘可见片状T1WI更高信号、T2WI极低信号，经病理证实为肿瘤内部黑色素颗粒聚集区。有报道[4]MS可以局部浸润、复发甚至转移。本例患者术后因多器官转移死亡。
本病需与脊膜瘤、中枢神经系统原发性黑色素瘤和黏液乳头状室管膜瘤等相鉴别。脊膜瘤虽可发生于腰椎，但不易出血，钙化出现率高，很少引起神经孔扩大，多易鉴别。中枢神经系统原发性黑色素瘤起源于软脑脊膜，多发生于胸椎水平，郭亚飞等[3]曾报道过1例突破椎间孔生长的腰椎原发性黑色素瘤，与本病生长方式较为相似，影像鉴别较为困难。黏液乳头状室管膜瘤90%发生于圆锥和终丝部，常表现为髓外硬膜下肿块，虽累及椎间孔少见，但肿瘤组织含有大量黏液成分，且易发生出血，MRI信号与本病易混淆。
总之，色素性神经鞘瘤因肿瘤内含有大量黑色素颗粒，MR上具有相对特异的T1WI高信号和T2WI低信号，但仍与部分疾病鉴别困难，最终确诊仍需依靠病理和免疫组织化学检查。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
