乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。
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乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复（homologous recombination repair）。BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD），使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变：BRCA1/2基因胚系突变起源于生殖细胞，显著增加乳腺癌、卵巢癌以及其他相关肿瘤的发病风险；BRCA1/2基因的体细胞突变仅存在于肿瘤细胞中。BRCA1/2基因变异状态在相关肿瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等）的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面都具有重要意义。BRCA1/2基因变异状态与聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（poly ADP-ribose polymerase，PARP）抑制剂疗效密切相关。近年来，美国食品药品管理局（FDA）及中国国家药品监督管理局（NMPA）已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗，这使得临床医师对BRCA1/2基因变异精准检测与解读的需求和重视达到了新的高度。
