我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市,疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而,相对于常见的EGFR、ALK基因变异的检测,我国RET基因融合检测起步较晚,临床检测尚需进一步规范。本编写组在组织国内多中心研究的基础上,结合临床实践经验、文献阅读并组织专家讨论,制定了本共识,以期指导对临床RET基因融合检测的实践。
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肺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据国家癌症中心发布的数据显示,我国的肺癌发病率和病死率均居所有恶性肿瘤之首[1]。近十余年来,靶向药物治疗极大地延长了晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的生存期,提高了患者生存质量。除常见基因变异(如EGFR、ALK等),越来越多的罕见基因变异(如ROS1、RET、MET、NTRKs、FGFRs、NRGs等)被发现。针对这些罕见基因变异的靶向药物也逐渐上市应用于临床,并表现出显著的疗效。近期,RET抑制剂普拉替尼(pralsetinib)首先被国家药品监督管理局(NMPA)批准用于既往接受过铂类化疗的有RET基因融合的局部晚期或转移性NSCLC患者的治疗。其他RET抑制剂还包括塞尔帕替尼(selpercatinib)等。目前我国已制定了针对NSCLC中EGFR、ALK、ROS1基因变异检测的专家共识及指南。相对于EGFR、ALK常见基因变异的检测,我国RET检测起步较晚[2],随着检测技术的不断涌现及RET抑制剂靶向药物的获批,规范地检测出携带有RET基因融合的NSCLC患者便成了分子病理检测的当务之急。大规模回顾性研究数据表明,中国肺癌患者中RET融合的发生率为1.4%~2.5%[3, 4]。然而,目前我国临床RET基因融合检测尚缺乏指导性专家共识或指南。本文针对不同检测人群、检测标本、恰当的检测方法的选择进行了阐述,并制定、优化了检测流程,以期指导临床检测获得准确的结果,使患者得到最大限度的获益。