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患者男，17岁，以间断咳嗽半个月，咳嗽加重伴发热3 d入院。查体：体温38.5℃，胸廓对称，气管居中，听诊双肺呼吸音粗。实验室检查：甲胎蛋白(AFP)41.39 ng/ml，血β－人绒毛膜促性腺激素(β－HCG)正常；结核T细胞斑点实验阴性。肺部CT平扫：左肺下叶占位性病变伴阻塞性肺炎；纵隔、左肺门淋巴结肿大。18F－FDG PET－CT检查：左肺下叶支气管开口处放射性摄取增高影，约5.9 cm×6.3 cm×6.4 cm，最大标准摄取值(maximum standard uptake value, SUVmax)为9.3，远端左肺下叶部分体积缩小，密度增高，左肺下叶见斑片影；左肺门和纵隔(7组)见放射性摄取增高淋巴结影，大小约1.0～1.7 cm，SUVmax为8.9；左侧胸腔内见液体密度影；颅底骨、左侧肱骨、第8胸椎、第4腰椎、左侧第8肋骨、左侧髂骨见放射性摄取增高影，SUVmax为5.2，同机CT上述部位未见异常。诊断：左肺下叶支气管开口处中心型肺癌(图1)，伴远端阻塞性肺不张及阻塞性炎症；左肺门及纵隔(7组)淋巴结及多发骨转移癌；余全身密度和放射性分布未见异常。PET－CT检查后第2天行支气管镜检查，脱落细胞冲洗液找到癌细胞。取组织活检，病理诊断为恶性生殖细胞瘤(图2)。免疫组化检查婆罗双树样基因4(sal－like 4，SALL4)(＋)(图3)，Ki－67(70%＋)。给予VIP方案(顺铂＋依托泊苷＋博来霉素)化疗3个疗程后，复查肺部CT平扫，左肺门病灶对比前次CT片体积缩小，阻塞性炎症减轻；纵隔、左肺门淋巴结肿大。随访过程中，患者出现剧烈头痛、呼吸困难，复查AFP为1 464 ng/ml，血小板为73×109/L；复查肺部CT平扫，左肺门病灶对比前次CT片体积增大，考虑病情进展。
生殖细胞瘤是由3种原始胚层的胚细胞衍生而来的胚胎性肿瘤。生殖细胞瘤根据细胞成分分为精原细胞瘤、非精原细胞瘤和混合型，其中非精原细胞瘤又包括卵黄囊瘤(又称内胚窦瘤)、绒毛膜癌、畸胎瘤、胚胎癌和混合型瘤。本例患者行支气管镜活检，病理证实为支气管原发性恶性生殖细胞瘤，但因组织细胞有限，未明确具体病理类型。生殖细胞瘤好发于儿童和青少年，男性多于女性。90%以上的生殖细胞瘤原发于睾丸，生殖器以外的常见部位有纵隔、腹膜后、松果体及蝶鞍区，肺部少见。肺生殖细胞瘤以肺上叶多见，多慢性起病，病程较长，临床表现以咳嗽、咳痰、咳血为主，伴发感染时出现发热，咳腥臭痰，与支气管相通时咳出皮脂样物、毛发等物质。AFP和β－HCG是生殖细胞瘤的重要生化指标。精原细胞瘤产生β－HCG，但不产生AFP[1]。AFP是胎儿蛋白，常在含卵黄囊成分的生殖细胞瘤中升高，少数畸胎瘤中AFP可以轻度升高，混合性生殖细胞瘤因所含的生殖细胞瘤成分及比例不同而AFP也有不同程度的升高[2]。Abdel Rahman等[3]的研究结果显示，肺卵黄囊瘤患者的AFP可达10 000 ng/ml。本例患者β－HCG正常，AFP升高，提示非精原细胞瘤，在3个疗程化疗后达到部分缓解，AFP控制在41～48 ng/ml，但随访中发现病情进展，AFP迅速升高至1 464 ng/ml。结合脱落细胞学检查结果，考虑该患者为卵黄囊瘤或混合性生殖细胞瘤的可能性比较大。
肺原发性恶性生殖细胞瘤的影像学表现因肿瘤类型不同而有所差异，通常CT表现为肺部较大软组织肿块，边缘不规则，其内密度不均匀，伴有坏死或囊变。本例患者的PET－CT表现为放射性摄取明显增高。肺原发性恶性生殖细胞瘤多膨胀性生长，易出现颈部、锁骨上窝、肺门及纵隔淋巴结转移，血行转移多见于骨和脑[4]。本例患者的PET－CT显像显示，左肺门、纵隔淋巴结及全身多发骨转移。
本例患者考虑肺卵黄囊瘤的可能性大，但需与AFP升高的其他肺部疾病相鉴别。(1)肺母细胞瘤：儿童多见，临床表现以反复咳嗽、发热为主，以右肺多见，CT表现为位于肺周边的巨大团块，囊性、实性或囊实性，常累及胸膜，可引起胸腔积液，纵隔向健侧移位。(2)肺大细胞神经内分泌癌：多见于老年男性，临床表现为咳嗽、咳痰、CT表现为病变多位于肺外周边，边界清楚，密度均匀或欠均匀，少有钙化、空洞，无空泡征，可侵犯局部胸膜，伴同侧的肺门及纵隔淋巴结转移，PET－CT显像病变放射性浓聚程度差异较大。(3)肺肝样腺癌：多见于50岁以上男性，临床表现与肺癌相似，CT表现为病变多位于肺周边，靠近胸膜，以上叶为著，密度欠均匀，内伴有坏死，易侵犯纵隔淋巴结和食管，增强时略有强化。(4)肺畸胎瘤：可发生于任何年龄，CT表现为大小不等的实性或囊性阴影，囊内密度不均，边界不清，病灶内见点状钙化灶和片状脂肪密度影。
肺原发性恶性生殖细胞瘤的治疗与其他部位生殖细胞瘤相似，以手术联合含铂类药物化疗为主，但预后较差、生存率低。对于肺原发性恶性生殖细胞瘤，尤其是Ⅳ期、复发转移的患者应增加药物剂量和探讨新的治疗方案。
肺原发性恶性生殖细胞瘤少见，病理类型复杂，对于该病的影像学认识尚浅，仍需更多病例总结归纳其特征，但最终诊断必须结合病理诊断。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
