患者女性，79岁。因四肢麻木疼痛无力1年，于2017年6月30日收入我院老年内科。患者1年前开始无明显诱因出现四肢麻木疼痛，伴动作缓慢、全身乏力、声音嘶哑、便秘，伴四肢水肿，伴肢端发凉，雷诺现象，伴饮水呛咳、吞咽困难，症状逐渐加重。曾于外院查血肌酸激酶明显升高(具体数值不详)，未行系统诊治。既往胸椎浆细胞骨髓瘤术后病史20余年，未行放化疗治疗，术后恢复良好；无明显家族史、遗传病史，否认吸烟、酗酒史。入院查体内科查体无明显异常。神经系统查体：神志清楚，声音嘶哑，颅神经查体(－)，四肢肌肉饱满，肌力5级，肌张力稍高，腱反射(＋)，无震颤或不自主运动，无共济失调，无步态、姿势障碍，双手腕以下针刺痛觉减退，深感觉正常，双侧Babinski征(－)。入院后相关检查结果：(1)心电图：窦性心律，肢体导联QRS波低电位，T波轻度异常；(2)血生化；肌酸激酶：3196.8 U/L，肌酸激酶同工酶39.4 U/L，乳酸脱氢酶910.6 U/L，α-羟丁酸脱氢酶；(3)甲状腺功能：三碘甲状腺素原氨酸T3 0.26 nmol/L，甲状腺素T4 9.89 nmol/L，促甲状腺素>100.00 U/ml，游离三碘甲状腺素原氨酸1.68 pmol/L，游离甲状腺素40.00 pmol/L，甲状腺过氧化物酶抗体0.025 U/L，甲状腺球蛋白抗体0.24 U/L。甲状腺超声：甲状腺弥漫性病变。心脏超声未见异常，超声示肝囊肿，子宫萎缩，双侧颈动脉粥样硬化早期改变，双下肢动脉粥样硬化并斑块形成。CT示脑多发腔隙灶，脑萎缩，右顶部颅骨内板下方高密度灶，右肺上叶小肺大泡，胸椎术后改变。入院诊断：桥本甲状腺炎合并甲状腺功能减退性肌病。因患者既往胸椎手术史体内留有金属固定器，无法行肌肉磁共振检查，且患者高龄拒绝行肌活检，所以进一步行肌电图、抗核抗体谱等免疫学检查主要排除以多发性肌炎为代表的炎症性肌病。肌电图：(1)运动神经：右正中神经运动神经传导速度正常，诱发动作电位潜伏期延长；(2)感觉神经：右正中神经、右尺神经感觉神经传导速度均减慢；(3)F波：右正中神经、右尺神经F波传导潜伏期均延长；(4)针极肌电图：右三角肌静息时未见明显自发电位，轻收缩时限缩短，波幅正常，大力收缩呈病理干扰相；(5)右肱二头肌静息时未见明显自发电位，轻收缩时限缩短，波幅正常，大力收缩呈混合相；(6)右伸指总肌、右胫前肌、右股四头肌静息时未见明显自发电位，轻收缩时限、波幅均正常，大力收缩呈干扰相。以上肌电图改变显然与炎症性肌病主要表现为低波幅、短程多相波、插入(电极)性激惹增强、表现为正锐波、自发性纤颤波、自发性杂乱高频放电的肌电图特征不同。抗核抗体谱、类风湿谱、血管炎抗体谱均正常。诊断：甲状腺功能减退性肌病。治疗上给予左甲状腺素钠片50 μg/d替代治疗10 d，患者四肢麻木疼痛发凉乏力等症状有所改善，双下肢水肿减轻，准予出院继续口服药物治疗。2017年8月4日门诊随访复查甲状腺功能：三碘甲状腺素原氨酸0.90 nmol/L，甲状腺素58.06 nmol/L，促甲状腺素61.27 mU/L，游离三碘甲状腺素原氨酸3.84 pmol/L，游离甲状腺素9.26 pmol/L，甲状腺过氧化物酶抗体17.4 kU/L，甲状腺球蛋白抗体314.6 kU/L；肌酸激酶305.2 U/L，肌酸肌酶同工酶305.2 U/L，乳酸脱氢酶362.5 U/L，α-羟丁酸脱氢酶316.8 U/L。患者四肢麻木疼痛发凉乏力等症状明显改善，双下肢水肿减轻，饮水呛咳好转，排便困难等消化系统症状改善。

本例患者1年前开始出现肌肉疼痛、麻木、易疲劳、声音嘶哑等情况，曾发现肌酸激酶明显升高，但未予系统诊治，此后上述症状逐渐加重，伴有雷诺现象，严重影响患者生活质量。该患者曾于1992年诊断为胸椎浆细胞性骨髓瘤并行手术治疗，术后病理示浆细胞性骨髓瘤(高分化)，术后未行放化疗。此次合并甲状腺功能减退性肌病，两种疾病发生于同一位患者，需进一步排除POEMS综合征，但该患者无弥漫性色素沉着，未及肝脾肿大，未行血清蛋白电泳及骨髓穿刺检查，诊断证据不足。目前甲状腺功能减退性肌病的发病机制仍不完全清楚，可能的机制包括糖原分解和氧化磷酸化代谢的改变、收缩蛋白表达的改变及神经介导的损伤等。有关单倍体、肌肉基因表达以及蛋白质特性的相关性研究，可帮助理解甲状腺功能减退性肌病的病理、生理机制。关于甲状腺功能减退性肌病的诊断问题主要从临床表现、肌酶、肌电图及组织病理学改变入手。甲状腺功能减退性肌病的临床表现主要包括乏力、痛性痉挛、肌肉疼痛、掌腱膜挛缩症、关节活动受限、腕管综合征、扳机指、运动及反射迟缓及肌水肿等^[1]。其中，肌水肿是HM一个典型的表现，但因为比较少见，所以容易被临床医生忽视。肌肉系统的症状可以是甲状腺功能减退性肌病的首发和唯一的症状，主要以近端肌肉力量的逐渐下降并缓慢进展为特征。肌病的表现可以早于甲减的生化改变或者二者同时发生^[2]。同时，可能由于合并其他一些临床情况，肌病的表现并不典型，与其他肌肉系统肌病(如多发性肌炎、肌营养不良等)的鉴别诊断并不容易^[3]。Hoffmann综合征主要表现为假性肌肥大(四肢为主)，伴有假性肌强直、痛性肌痉挛等，但是肌肉力量仍保留。肌肉肥大也可见于罕见的KDSS患者。电生理检查可见到肌源性、神经源性及混合性改变。肌电图表现为动作电位持续时间和振幅的缩短，短动作运动电位的早复极，横纹肌收缩时的自发性纤颤和重复放电。肌活检则显示肌纤维坏死、肌萎缩、肌肥大伴有细胞核和结缔组织数目增多。甲状腺功能减退性肌病的治疗以左甲状腺素替代治疗为主，对治疗的反应性与肌肉损害的程度及患者年龄有关^[4]。本例患者经左甲状腺素(优甲乐)治疗4周，四肢麻木、疼痛、无力症状明显改善。甲状腺功能减退性肌病预后良好，一旦甲状腺激素得到补充，一系列肌肉系统的症状将逐渐消失，酶学的改变相对较慢，而电生理改变可能在部分患者中会持续存在。对于缺乏甲减典型症状的患者，应通过合理的临床神经肌肉系统检查、血液检查、肌电图及神经电图检查以及肌活检排除甲状腺功能减退性肌病，尤其对于内分泌科医生和神经科医生，应当仔细鉴别诊断，扩展思路，从而减少误诊、漏诊。