版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
女，19岁。体检胸部X线透视发现左后纵隔靠脊柱旁一类圆形低密度影，入院后完善X线胸片(图1Ⓐ)，胸部CT(图1Ⓑ、图1Ⓒ)及胸部MRI(图1Ⓓ，图1Ⓔ，图1Ⓕ，图1Ⓖ)检查。因肿瘤巨大，呈哑铃型凸向椎管及胸腔，邻近心脏及大血管，同时伴脊柱侧凸，排除手术禁忌证后，拟行分期手术治疗：一期手术由神经外科医师行椎管肿物切除术并椎管减压术，同期由骨科医师行脊柱畸形矫正术(图1Ⓗ)。术中见T5～8节段椎管内不规则长条形巨大肿瘤，位于硬脊膜外，呈灰白灰红色，与周围组织粘连紧密，硬脊膜表面受压变薄，被挤压至右侧。仔细切除椎管内肿瘤，因肿瘤压迫及破坏，椎弓根明显破坏变细，于左侧T6～8及右侧T6～7椎弓根置入螺钉，后置入钛棒固定。二期手术在一期手术后1个月进行，排除手术禁忌证，由胸外科医师在全麻下行电视辅助胸腔镜下纵隔肿物切除术，完整切除后纵隔占位。
ⒶX线胸片示胸椎向左侧偏曲，纵隔区(平胸6～10椎体)见一肿块，最大径12.4 cm，最小径5.8 cm Ⓑ、Ⓒ胸部CT检查示胸椎生理曲度呈左凸右弯改变，胸6～10椎体水平椎管不规则增宽，其内见软组织肿块影，向左侧胸腔内突出，邻近胸5～8椎体，胸左侧横突及胸8左侧椎弓根压迫吸收，胸7椎体楔形改变 Ⓓ～Ⓖ胸椎左侧偏曲，胸4～9椎体形态欠整，其椎管内及椎旁外左侧可见一梭形异常信号影，椎管内围管性生长，沿左侧椎间孔左侧椎旁蔓延成团块影，界清，边缘规整，T1W1低信号，T2W2高信号，STIR高信号，增强明显均匀强化，相应胸段脊髓受压右偏 Ⓗ脊柱矫治术后
两次手术标本镜检示：瘤细胞呈长梭形，束状排列，核卵圆形，未见明显核分裂像，其间见节细胞(图2)。免疫组化示S-100(＋)，EMA(－)，Vimentin(＋)，CKp(－)，CD34(－)，Bcl-2(－)，节细胞Syn(＋)，Neu-N(弱＋)，NSE(＋)，Ki-67阳性细胞数1%。综合病理及免疫组化结果，结合临床辅助检查，诊断为：后纵隔节细胞神经瘤伴脊柱侧凸(GGS)。
患者术后2年未行辅助治疗，生存情况良好，复查未见肿瘤复发或转移，继续随访中。
节细胞神经瘤，又称神经节细胞瘤，是一种罕见的良性神经源性肿瘤，起源于交感神经节、副交感神经节、脊神经节，占中枢神经系统肿瘤的0.1%～0.5%[1]。好发于后腹膜、后纵隔、肾上腺髓质[2]；青少年儿童多见，60%患者发病年龄小于20岁；男女发病比例约2∶3[3,4]。后腹膜节细胞神经瘤报道较多，胸部后纵隔节细胞神经瘤少有报道，节细胞神经瘤伴脊柱侧凸国外曾有报道。
在胚胎发育过程中，神经系统起源于外胚层，由此区域发育成神经管和神经嵴，其中神经嵴主要分化为周围神经系统和肾上腺髓质，神经节起源于神经嵴，其中胸段神经嵴的部分细胞迁至背外侧，形成两列节段性排列的神经节，即交感神经节。肾上腺髓质的发生较晚，约在人胚胎发育第6周时神经嵴的细胞迁移，进入胎儿期皮质下方，绝大部分分化为髓质的嗜铬细胞，极少分化为交感神经节细胞。纵隔神经源性肿瘤是产生于胸腔内周围神经、交感神经和副神经的神经成分来源的肿瘤，每个纵隔神经源性肿瘤都有一种与其神经嵴有关的胚胎来源，有未分化的神经嵴细胞的部位均可能发生节细胞神经瘤[5]。
纵隔神经源性肿瘤是常见的纵隔肿瘤之一，占全部纵隔肿瘤的10%～34%，14岁以下儿童纵隔神经源性肿瘤发生率更高，约占纵隔肿瘤的84.8%[6]。组织学上根据肿瘤结构主要成分所占比例，将纵隔神经源性肿瘤分成神经鞘肿瘤、交感神经肿瘤和副神经节细胞肿瘤3个亚型。其中交感神经细胞肿瘤包括神经节细胞瘤、神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤，每种均含有一种神经节细胞，并混有不同其他成分(施万细胞、神经元细胞)，节细胞神经瘤是分化最好的肿瘤，神经母细胞瘤是未分化的恶性肿瘤，神经节母细胞瘤组织学表现和生物学行为属上述两类的中间型。交感神经肿瘤生长速度快，临床症状较神经鞘瘤多见，但仍以无症状为主。
由胚胎发生可以得出，节细胞神经瘤主要来源于神经嵴分化的交感神经系统，范围从颅底至盆腔，但主要起源于脊髓旁的交感链节细胞，常见部位有后纵隔(41.5%)、腹膜后(37.5%)、肾上腺(21%)、颈部(8%) ，罕见部位包括精索、心脏、骨及小肠[7]，多单发，也可多发。临床多数无症状，肿块压迫周围组织器官、神经根时，可产生相应症状。60%～80%的哑铃型肿瘤有神经根压迫症状，以腹泻为主的幼儿节细胞神经瘤多考虑与肿瘤分泌茶酚胺、血管活性肠肽、雄激素有关。腹膜后节细胞神经瘤胸伴腔大量积液多考虑可能与肿瘤分泌细胞因子等有关，但还需进一步证实；腹膜后节细胞神经瘤还可表现为发热、皮质醇增多等症状。除此之外，还有节细胞神经瘤伴神经纤维瘤病的报道。
后纵隔节细胞神经瘤常位于脊柱一侧，右侧多见[8]，可向椎管内生长，也可突向胸腔内脊柱旁生长，或者同时向椎管内及胸腔内脊柱旁生长，呈哑铃状，根据解剖学进一步分为5型：脊髓脊柱型，硬膜内及硬膜外型，硬膜内、硬膜外及脊柱旁型，硬膜外及椎旁型，椎间孔及椎旁型。同时可能伴有脊柱或肋骨畸形，节细胞神经瘤伴脊柱侧凸国外曾有报道。关于后纵隔节细胞神经瘤与脊柱侧突的关系有3种假设[8]：(1)肿瘤生长快速，刺激同侧椎体生长加速至脊柱侧突；(2)先天性或后天性脊柱侧突，牵引或刺激相应神经节细胞，导致肿瘤发生；(3)肿瘤与脊柱侧突同时存在，两者互为两种病理变化过程。国外曾有报道将节细胞神经瘤伴脊柱侧突误诊为青少年特发性脊柱侧凸，前者发生概率小，治疗有很大不同。Kara等[9]曾报道1例节细胞神经瘤伴脊柱侧凸，认为畸形由肿瘤引起。肿瘤逐渐生长，扩展到神经根造成椎体前部或侧部附件破坏，这种肿瘤生长迅速而无症状，极易误诊为特发性脊柱侧凸，但肿瘤伴侧弯发生速度快，侧弯曲线不典型时应当考虑潜在的神经节细胞瘤可能。本例为体检发现纵隔占位及脊柱侧凸，追溯其之前病史及体检，考虑患者可能由于纵隔占位性病变导致脊柱侧凸。
关于肿瘤致脊柱畸形的详细机制尚不明确，有待于进一步研究。肿瘤引起的脊柱侧凸的原因可能为：(1)肿瘤生长并分泌某些物质或细胞因子，致软骨细胞分化速度和增殖速率的平衡向促进骨生长偏移，椎体过度生长；(2)神经具有营养作用，神经节细胞瘤致使神经营养作用减弱，位于脊柱同侧的肌肉内糖原合成减慢，蛋白分解加速，肌肉逐渐萎缩，脊柱失去肌肉的支持作用而凸向患侧；(3)肿瘤通过椎间孔向椎管生长时，患侧相邻两椎体受肿瘤生长的作用压力减小，健侧两椎体间压力增大，致使患侧椎体生长加速，健侧椎体生长减慢，导致脊柱侧凸。
节细胞神经瘤辅助诊断手段有X线胸片，胸部CT及MRI检查，其中胸部CT对肿瘤有很高的诊断价值，确诊依赖于细胞病理学检查。肿瘤病灶均表现为上下径大于左右及前后径，多累及多个脊柱节段的椎管或椎间孔，这可能与交感神经节特定的解剖分布有关[10]。胸部CT平扫示均匀或不均匀低密度区，约20%～42%出现钙化[11]；增强扫描表现为轻到中度均匀或不均匀强化，部分区域有脂肪密度，在MRI T1上表现为低信号，MRI T2加权相表现为不均匀高信号。在MRI T2上呈相对高且不均匀信号时，可提示节细胞神经瘤的诊断，推测可能与瘤组织内含黏液成分及相对少量的节细胞有关，同时可发现椎管及神经根病变情况[12]。
节细胞神经瘤组织学构成包括神经纤维、施万细胞、成熟节细胞、黏液基质细胞。其病理学表现特点为：分化良好的神经节细胞瘤皆有包膜，呈圆形或椭圆形，可有分叶，瘤体较大，切面较均匀。镜下见有髓神经纤维和胶质纤维，其中散在或成簇存在异常节细胞，分化区可见原始细胞[13]。
节细胞神经瘤治疗主要为手术切除，肿瘤不影响周围组织器官功能，可予完整切除；肿瘤与周围组织器官相互粘连且功能密切，可行部分切除[14]；若肿瘤呈哑铃型，伴脊柱侧凸，且与纵隔组织密切相关，需行分期手术治疗，尽可能完整切除。分期手术时间间隔一般为1～7周[15,16]，需依据患者一般情况而定，尤其是第1次手术后恢复情况。由于节细胞神经瘤伴脊柱侧凸涉及的组织器官复杂，需相关科室共同制定治疗方案，降低手术风险，减少手术并发症。
节细胞神经瘤预后良好，极少复发，术后不必行放化疗或其他相关治疗。本例术后2年复查未见肿瘤复发，无任何症状。
目前关于节细胞神经瘤伴脊柱侧凸的认知仍停留在假设和宏观探讨层面，需行进一步的基础和系统研究，为相似病例的诊断和治疗提供可靠的理论依据。
