胸部肿瘤
原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征
中华放射肿瘤学杂志, 2018,27(9) : 805-809. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1004-4221.2018.09.003
摘要
目的

在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征。

方法

2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本。利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变检测。χ2检验分析临床因素与基因突变的相关性,Kaplan-Meier法生存分析,Cox模型多因素预后分析。

结果

在557例标本中检测到13例BRAF突变,突变类型包括V600E (n=5)、V600A (n=2)、V600M (n=1)、D594G (n=1)、G464E (n=1)、K601R (n=2)、S605N (n=1)。6例KRAS突变,突变类型包括G12C (n=3)、G12A (n=1)、G12D (n=1)、G13D (n=1)。4例PIK3CA突变,突变类型包括E545G (n=2)、H1047R (n=2)。另外1例NRAS突变(Q61R)和1例MEK1突变(D61Y)。这些突变基因与患者年龄、性别、吸烟状态、临床分期均无相关性。单因素生存分析结果显示基因突变组患者的生存时间比无此类突变者生存时间差,中位生存时间分别为(10.30±0.75)个月(95%CI为8.83~11.77个月)和(12.80±0.54)个月(95%CI为11.74~13.86)(P=0.011)。

结论

在单纯SCLC中存在小比例的BRAF/KRAS、PIK3CA基因突变群体,这些基因突变与患者的临床特征无明显统计学相关性,但单因素生存分析显示与患者生存预后呈负相关。

引用本文: 唐华容, 杨世峰, 胡晓, 等.  原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征 [J] . 中华放射肿瘤学杂志, 2018, 27(9) : 805-809. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1004-4221.2018.09.003.
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小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)约占肺癌的10%~15%,其侵袭性强,易转移,预后差,5年生存率较低。目前临床中无明确的靶向药物,前期基因组学研究的报道,提示SCLC中存在BRAF/NRAS、PIK3CA等潜在治疗靶点的基因突变[1,2,3,4],但缺乏大规模临床研究数据。本研究在中国人群SCLC标本中检测BRAF/KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变,结合相关临床信息,分析这些基因突变情况及其与患者临床特征相关性和预后意义。

 
 
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