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中国发作性睡病诊断与治疗指南
中华神经科杂志, 2015,48(6)
: 445-452. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.003
引用本文:
中华医学会神经病学分会,
中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组,
解放军医学科学技术委员会神经内科专业委员会睡眠障碍学组.
中国发作性睡病诊断与治疗指南
[J]
. 中华神经科杂志, 2015, 48(6)
: 445-452.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.003.
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发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出[1]。本病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍[2,3,4]。发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocretin，Hcrt)神经元特异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量，国际睡眠障碍分类-第3版(International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition, ICSD-3)将发作性睡病分为两型[2]：(1)发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病(narcolepsy with cataplexy)，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标；(2)发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病(narcolepsy without cataplexy)，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。由于本病发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力[3]，常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍。本病从发病到确诊一般经历2～10年[5,6,7]。现有证据表明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制[7,8,9,10,11]。
