• 神经遗传 •
经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析
中华神经科杂志, 2016,49(2)
: 93-97. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.02.004
摘要
目的
研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病(HNPP)的临床及电生理特点。
方法
对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。
结果
典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。
结论
HNPP一般于易受压部位起病,其发作可由受累神经轻微受压所致;作为HNPP可靠的筛查工具,电生理检查显示节段性脱髓鞘最常出现在神经易卡压位置。
引用本文:
姜良军,
张士孟,
亓法英,
等.
经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析
[J]
. 中华神经科杂志, 2016, 49(2)
: 93-97.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.02.004.
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遗传性压力易患性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种常染色体显性遗传病,通常发生于青春期或成人期,临床表现为神经受压所致的感觉异常及肌肉无力,发病一般较急,数周或数月改善;神经电生理主要表现为广泛的脱髓鞘损伤。