杆状体肌病是先天性肌病的常见类型，基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因。近年来，共发现13种基因突变与该病相关。文中针对近5年新发现的6种新致病基因，从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述，对杆状体肌病发病机制进行进一步的探索。
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杆状体肌病是先天性肌病的一个常见类型[1,2]，因基因突变导致骨骼肌结构组织成分受累，肌肉病理中发现杆状体结构而得名，约占所有先天性肌病病例的17%[3]，发病率约为1/50 000名新生儿。杆状体肌病的临床表现因发病年龄不同差别较大，分为较多的类型。2000年欧洲神经肌肉病委员会（ENMC）国际协作组将该病分为6型[4]，即先天重度型、先天中度型、先天轻度型（典型型）、儿童起病型、成人起病型和其他类型。笔者曾于2013年针对杆状体肌病的基因研究进行过总结[5]，共总结了7种致病基因，分别为TPM3（tropomyosin 3）、NEB（nebulin）、ACTA1（actin，alpha，skeletal muscle 1）、TPM2（tropomyosin 2）、TNNT1（troponin T1，skeletal，slow）、KBTBD13（kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13）、CFL2（cofilin 2）基因[6,7,8,9,10,11,12]，近年来，随着对该疾病的重视和基因检测技术的进步，先后又有6种新致病基因被发现，均为常染色体隐性遗传，分别为KLHL40（kelch-like 40）、KLHL41（kelch-like 41）、LMOD3（leiomodin 3）、MYPN（myopalladin）、MYO18B（myosin XVIII B）、TNNT3（troponin T3，fast skeletal）基因[13,14,15,16,17,18]，为此，我们再对新发现的杆状体肌病致病基因作综述报道（表1）。
