脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）是由ATXN2（12q23-q24.1）基因中的CAG（三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤脱氧核糖核酸）异常扩增引起的常染色体显性遗传疾病，是常染色体显性遗传的常见形式，占总脊髓小脑共济失调病例的15%^[1]，特定种群如古巴和意大利南部人群的发病率较高^[2,3]。SCA2中CAG重复的正常范围通常为11~31次^[4]。SCA2常见的临床症状为进行性小脑性共济失调，但在疾病的发生发展过程中，表型变异很常见，可以观察到广泛的非运动症状和小脑外症状，常见的有睡眠障碍、认知障碍、自主神经功能障碍、嗅觉功能障碍、周围神经病变、帕金森综合征、舞蹈症和运动神经元疾病^{[1, 5,6,7]}。已有相关报道在解剖学、生理学、临床和功能性神经影像学等方面强调了SCA亚型中神经系统的小脑外区域的退行性过程^[8,9,10]。SCA2病理学研究不仅证实了小脑和脑干萎缩，而且证实了同时存在黑质、运动神经元、基底神经节、丘脑和周围神经受累^[8]。以上这些发现可能解释了SCA2中的非运动和小脑外症状。有研究指出，在共济失调之前就可能存在小脑外结构性脑区损伤、功能性脑成像变化和异常神经生理学变化^[11]，并且在疾病发作前至少10年，就可出现前驱表现^[12,13]。已有报道在SCA3患者中经常描述非运动和小脑外特征，但在SCA2中很少描述^[14]。我们通过综述SCA2患者的非运动症状和小脑外症状，以更好地了解SCA2的病理生理机制，使我们能够确定未来治疗中干预的最佳时间点。