提高临床医生对Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler- Scheinker syndrome，GSS）的识别水平。
分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease）、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料，并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。
本例患者为62岁女性，首发症状为小脑性共济失调，随后出现快速进展性痴呆，并伴有锥体束和锥体外系损害，头颅磁共振成像提示"花边征"，14-3-3蛋白阴性，PRNP基因分析显示P102L基因突变。
对临床首发表现为遗传性共济失调，随后出现不同程度认知功能减退的患者，应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。
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Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome，GSS）是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病，在国内报道不足10个家系[1,2,3,4,5,6]。其典型临床表现为小脑性共济失调，随后出现不同程度认知障碍，伴或不伴有锥体束、锥体外系损害。遗传性朊蛋白病还包括家族性克雅病（familial Creutzfeldt-Jakob disease，FCJD）、家族性致死性失眠症（fatal familial insomnia，FFI），是由位于20号染色体的朊蛋白基因（PRNP）突变引起异常折叠的致病型朊蛋白（scrapie prion protein，PrPSc）在中枢系统中累积而致病。到目前为止，文献报道不少于15个点突变或八肽重复插入与GSS相关[7]。根据中国朊蛋白病监测网数据，P102L所致的GSS是中国最常见亚型[8]。不同致病位点对应的临床表型不尽相同，即使同一个突变位点在不同家族、甚至在同一家族内部不同成员之间也有明显异质性。各种类型的朊蛋白病之间临床表现存在交叉重叠，使得临床明确诊断困难。文中报道了1例临床初诊为克雅病、经基因检测确诊为GSS的患者，现将其临床、基因及辅助检查结果进行报道、分析，并对文献进行复习以提高对其的认识。
