报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。
分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。
本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。
吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。
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家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）是一种罕见的致命的常染色体显性遗传性疾病，属于遗传性朊蛋白病（prions）的一种类型。该病是由于朊蛋白PRNP基因D178N位点突变，中枢神经系统致病型朊蛋白（scrapie prion protein）异常沉积，导致的神经系统退行性改变[1]。FFI最突出的症状为睡眠障碍，伴随出现自主神经功能障碍、运动症状、认知下降、精神行为异常等[2,3]。但由于本病临床表现的异质性，家族史阳性率低且基因不完全外显，给疾病早期诊断带来极大困难，在临床实践中容易出现漏诊和误诊的现象。本文中我们报道了1例以姿势平衡障碍为突出表现、曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者。现将其临床特点、实验室表现、基因特征进行回顾性分析，旨在为该病的临床早期诊断提供参考。
