• 综述 •
PRKAG2心脏综合征发病机制及诊疗进展
中华心律失常学杂志, 2018,22(3)
: 267-270. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-6638.2018.03.020
引用本文:
石璐,
王昆鹏,
侯小锋.
PRKAG2心脏综合征发病机制及诊疗进展
[J]
. 中华心律失常学杂志, 2018, 22(3)
: 267-270.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-6638.2018.03.020.
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PRKAG2心脏综合征是以心室预激、进展性传导系统病变、心肌肥厚为主要表现的常染色体显性遗传性心脏病，由编码AMP激活蛋白激（AMP-activated protein kinase，AMPK）γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷所致，发病人群少、临床表型多样，漏诊/误诊率高。近年随着分子遗传学发展、影像学技术进步，人们对该病有了更深刻地认识。以下将从疾病流行病学、分子遗传学、发病机制、诊治几个方面进行阐述。
