探讨孕16~18周胎儿超声结构筛查在颈项透明层（nuchal translucency, NT）增厚但核型正常胎儿中的临床应用价值。
2015年1月至2017年6月在广州市番禺区中心医院行早孕期超声检查提示胎儿NT增厚（≥3.0 mm）的214例孕妇，随后行介入性产前诊断染色体核型分析，对核型结果正常的病例，分别于孕16~18周和孕20~24周时行超声结构筛查，并电话随访妊娠结局。描述性统计分析检出畸形情况。
214例NT增厚病例中，198例完成了核型分析，39%（78/198）检出染色体异常而终止妊娠。在核型正常并成功随访的107例孕妇中共检出37例（35%）结构畸形。在孕11~13周+6、孕16~18周和孕20~24周分别检出19、11和6例结构畸形，另外1例在孕28周时检出结构畸形。孕16~18周检出的结构畸形分别为唇腭裂、心脏畸形、脊柱畸形、肢体畸形各2例，膈疝、脑膨出、左肾多囊性发育不良各1例。当核型正常且孕16~18周胎儿超声结构筛查未见异常时，91%（70/77）的NT增厚胎儿未发现结构畸形，活产分娩。
NT增厚胎儿染色体核型正常时，孕16~18周超声结构筛查能检出大部分结构畸形，将胎儿结构畸形的检出时间提前。
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颈项透明层（nuchal translucency, NT）增厚是早孕期唐氏综合征筛查的一个敏感指标，不仅与染色体异常相关，还与各种结构畸形、罕见遗传综合征和精神运动发育迟缓相关[1,2,3,4,5]。对于早孕期胎儿NT增厚孕妇如何进行产前咨询仍然是一个难题，特别是当胎儿核型正常时[6,7]。近年来，随着超声仪器分辨率的提高及对早孕期胎儿结构筛查的重视，已有多个研究探讨了利用超声在早孕期筛查胎儿结构畸形[8,9,10,11]。但由于某些胎儿结构在早孕期还未发育完全，且因胎儿位置及孕妇腹壁厚等客观因素，早孕期难以发现某些结构畸形。目前，对早孕期胎儿NT增厚病例的处理流程是先进行介入性产前诊断排除染色体异常，当染色体正常时，建议孕20~24周行超声结构筛查[12]。然而，从早孕期发现NT增厚到中孕期胎儿结构筛查的这段时间，对孕妇及其家庭必定会造成一定的精神压力。其实在孕16周后，胎儿大部分结构已基本发育完全，且此时也已获得染色体核型结果，如果孕16~18周超声检查能有效检出严重结构畸形，可将畸形检出时间提前，尤其对于严重结构畸形病例，孕妇及家属能选择更早终止妊娠。国外已有研究显示，对核型正常的NT增厚病例在孕16周进行详细的超声检查能有效检出结构畸形[13]，国内暂未检索到相关报道。故本研究尝试探讨孕16~18周超声检查在早孕期NT增厚但核型正常胎儿中的临床应用价值。
