遗传性疾病种类多、病因复杂、缺少有效的干预措施，严重威胁人民群众、尤其是妇女儿童的身体健康。开展遗传病的产前诊断工作是实施遗传阻断、降低出生缺陷率的有效手段。无创产前诊断技术正在遗传病的产前诊断中逐渐得到重视。数字PCR技术是一种新型分子诊断技术，具有高灵敏度、高准确性、绝对定量等特点，已在脊髓性肌萎缩、血友病、镰刀型贫血等遗传病的无创产前诊断中显示出了卓越的性能。数字PCR技术有望在我国遗传病的无创产前诊断中发挥重要的作用。(中华检验医学杂志，2016, 39：145-149)
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虽然每一种遗传病的发病率很低，但人类孟德尔遗传在线(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)数据库中收录的遗传病超过7 000种，总的发病率并不低，种类繁多的遗传性疾病是构成社会总疾病负荷的重要因素[1,2,3,4]。多数出生缺陷与遗传缺陷有关，我国是出生缺陷高发国家，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。因此，应用先进的分子诊断技术大力加强遗传病的产前诊断工作是我国医疗卫生事业的重要内容和迫切需求。迄今逾3 000种单基因疾病的遗传病因已经得以阐明[5]，但是仍有约半数以上遗传病的致病基因缺乏了解。随着染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、下一代测序技术(next generation sequencing, NGS)等高通量基因组学分析技术陆续应用于临床，遗传病的无创产前诊断(non-invasive prenatal diagnosis, NIPD)工作正得到越来越多的推动和关注。近年来迅速发展的数字PCR技术，因其在低频突变检测中的巨大优势，在NIPD中具有很好的应用前景。
