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循环肿瘤DNA在中晚期肿瘤精准医疗中的应用进展
中华检验医学杂志, 2019,42(3)
: 176-180. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.03.006
摘要
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，作为液体活检技术之一，因其标本采集的非侵入性和反映肿瘤实时状态的特性，在肿瘤的精准诊断和治疗中具有巨大临床应用前景。目前，ctDNA分析方法通过临床验证，在肿瘤诊断和治疗中较为成功的应用领域主要集中在中晚期肿瘤的靶向药物选择、疗效评估及复发监测。虽然对ctDNA分析的关注快速增长，但其在肿瘤精准诊断中的广泛应用，还面临诸多挑战，尤其是对早期肿瘤的筛查和诊断。本文针对以上几个方面，就ctDNA在中晚期肿瘤精准医疗中的最新研究进展进行分析，以期给未来ctDNA相关研究提供参考。
引用本文:
李科成,
胡阳,
李霖,
等.
循环肿瘤DNA在中晚期肿瘤精准医疗中的应用进展
[J]
. 中华检验医学杂志, 2019, 42(3)
: 176-180.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.03.006.
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游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）是细胞因凋亡、坏死或分泌后，释放进入血液或体液中，长度大约166 bp左右的核酸片段[1,2]。cfDNA在健康个体血液循环中的浓度约为1~10 ng/ml，在感染、移植术后、急性创伤、怀孕、肿瘤等生理和病理状况下会明显升高[1,3,4,5,6,7]。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）是存在肿瘤患者血液循环中，由肿瘤细胞释放的一种cfDNA。Stroun团队1989年在癌症患者血浆中发现了这种cfDNA的存在[3,8]。1994年，等位基因特异PCR方法揭示出胰腺癌患者血浆中cfDNA具有与原发肿瘤组织一致的鼠类肉瘤病毒癌基因（kirsten rat sarcoma viral oncogene，KRAS）突变，从而证实了这种cfDNA的来源[9]。ctDNA的长度比非肿瘤cfDNA略短，大约132~145 bp[10]。
