探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。
采用病例-对照的研究方法，收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者（CON组）（男/女，128/117例）和270例2型糖尿病发生脑梗死患者（CI组）（男/女，145/125例），年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ2检验比较两组间差异。
CI组有高血压病史的患者（84.12%）显著高于CON组（70.42%）（χ2=15.91，P<0.05）；且CI组患者收缩压（142.78±20.52）mmHg明显高于CON组（133.89±18.58）mmHg（t=-5.16，P<0.05）。CI组与CON组比较，APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高，而ε3/ε3基因型频率明显减低（χ2=11.48，P<0.05）；APOE的等位基因频率比较显示，CI组ε4的基因频率高于CON组，而ε3的基因频率低于CON组（χ2=7.00，P<0.05）。Logistic回归分析显示，高血压史（OR=1.95，P<0.05）、收缩压（OR=1.02，P<0.05）、APOE ε2/ε3（OR=2.08，P<0.05）与APOE基因ε3/ε4（OR=1.85，P<0.05）为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。
APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。
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脑梗死（cerebral infraction，CI）是2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）严重的大血管病变，具有极高的致残率和致死率。同时，糖尿病亦是发生脑梗死的独立危险因素[1]，糖尿病患者发生脑梗死的风险约健康人群的2~4倍[2]。研究证实，糖尿病大血管病变的发生与脂代谢关系密切。在脂代谢中，载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）发挥着重要的作用。APOE蛋白具有299个氨基酸，是人体血浆蛋白重要成分，参与稳定脂蛋白结构、运输脂类物质及调节脂类代谢的作用；除了参与脂类代谢，APOE蛋白在维持大脑正常功能中发挥重要作用[3]。APOE基因位于19号染色体长臂，包含4个外显子和3个内含子，全长3.7 kb，编码APOE蛋白。2个单核苷酸多态性rs7412（C/T）和rs429358（C/T）决定了APOE的3个共显性等位基因，即ε2、ε3及ε4；构成人群中6个不同的基因型，包含3个纯和子：ε2/ε2、ε3/ε3和ε4/ε4和3个杂合子ε2/ε3、ε2/ε4和ε3/ε4。ε3/ε3基因型在健康人群分布最广，分布频率为70%~80%，常被称为野生型[4]。通过检测APOE基因型可早期预测和诊治T2DM大血管病变[5]，但APOE基因型多态性是否与T2DM患者发生脑梗死相关，目前尚未报道。因此，本研究采用实时荧光定量PCR技术研究APOE基因多态性与T2DM患者发生脑梗死的关系，以期从分子生物学水平探讨T2DM患者发生脑梗死的机制，并从遗传学角度早期发现和诊治高危人群。
