指南与共识
高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识
中华检验医学杂志, 2020,43(12) : 1181-1195. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200903-00704
摘要

宏基因组下一代测序(mNGS)技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是,mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程,对技术平台及人员素质要求较高。为规范mNGS技术在感染性疾病诊断中的应用,提高危急重症、疑难感染性疾病和新发突发传染病的救治水平,在多项国家科技专项的支持下,本领域有关专家起草了本共识,以促进mNGS技术的规范应用和良性发展。

引用本文: 中华医学会检验医学分会. 高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识 [J] . 中华检验医学杂志, 2020, 43(12) : 1181-1195. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200903-00704.
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快速准确的微生物鉴定技术始终是临床微生物关注的焦点。传统微生物检验,诸如形态学、培养、抗原抗体及靶向核酸检测等方法在解决疑难及未知病原微生物上存在局限性1, 2。新型宏基因组下一代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)技术直接针对样本中所有核酸进行无偏性测序,结合病原微生物数据库及特定算法,检测样本中含有的可能病原微生物序列。随着该技术的社会经济成本不断降低和技术的不断完善,已逐渐从科研走向临床应用,成为临床疑难和未知病原微生物检验的重要手段3。利用mNGS技术进行病原微生物检测需经样本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序并满足测试的质量控制要求后,采用特定算法软件与专用的病原微生物数据库进行比对,实现对病毒、细菌、真菌、寄生虫及非经典微生物等的检测14, 5。mNGS技术不依赖培养,对常见病原微生物检验阴性、经验治疗失败、不明原因的危急重感染的病原学诊断以及新发突发传染病的病原体发现具有独特价值6, 7

 
 
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