2009年9月解放军南部战区海军第一医院收治1例典型Ⅰ型Madelung病患者，为长期饮酒中老年男性，颈部皮下大量无包膜的脂肪组织环状对称性增生堆积，而身体其余部位未见明显肥胖。分3次对肿物进行切除。术后外形基本恢复正常，最后1次随访距第1次手术共8年，无明显复发，外形良好。
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Madelung病是一种原因不明的少见病，常以颈部或肢体近端皮下大量无包膜的脂肪组织呈对称性增生堆积，而身体其余部位未见明显肥胖为主要特征，因此又称为多发性对称性脂肪堆积症(multiple symmetric lipomatosis，MSL)、对称性良性脂肪增多症(benign symmetric lipomatosis，BSL)、Lanois-Bensaude综合征、肥颈综合征等。我们诊治了1例典型Ⅰ型Madelung病患者，长期随访示治疗效果较好。
患者男，58岁，于20年前开始颈部呈环状增粗，并向肩、背、面颊蔓延，成为一体，无明显界限。初期外观略异常，无痛、痒等不适，未诊治。后期颈部增粗加重，外形改变明显，严重影响日常生活，同时渐觉呼吸、吞咽不畅，且缓慢加重，于2009年9月就诊于解放军南部战区海军第一医院。患者既往尚体健，有30多年嗜酒史，每日3～5两白酒。家族中无类似疾病患者。检查：颈部明显增粗，呈环状，两侧胸锁乳突肌后侧尤为严重，前下界为胸骨柄，后下界为上背部，两侧越过腮腺向上延伸，上界至颧弓，左右对称。肿物位于皮下，均质，边界不清，前侧质地柔软，后侧质韧，无压痛，有一定活动度，表面皮肤色泽正常(图1A～D)。MRI检查：全颈部环状增粗，可见皮下弥漫脂肪增生沉积增厚，平均厚约5 cm，小部分深入肌肉间。包绕颈动脉鞘、气管、食管，双侧对称。呈较均匀短T1长T2信号影，TIRM呈低信号，边界尚清，肌肉略显萎缩(图1E)。腹部彩色多普勒超声及肝功能均无异常。本研究已参考赫尔辛基宣言。患者已签署知情同意书。
分3次对肿物进行切除。因颈后隆起明显，故根据患者要求及具体病情，第一次先于肿胀局麻下行颈后肿物切除术。2011年12月，于肿胀局麻下第二次切除两侧胸锁乳突肌区肿物。2017年5月，于气管插管全麻下第三期切除两侧胸锁乳突肌前侧(即颈前)肿物。手术时切开真皮层即可见瘤体脂肪组织，两侧胸锁乳突肌区及颈前肿物表面有明显包膜，但其深层及颈后肿物的表面及深层均无包膜。较正常脂肪色泽稍暗，质地略致密，有一定韧性，与深层组织分界不清。瘤体脂肪侵犯皮下浅筋膜、深筋膜、肌肉层、肌肉下层等各个层次，包绕腮腺、下颌下腺、胸锁乳突肌、颈动脉鞘。术中尽量切除瘤体脂肪，保留正常组织，解除气管、食道压迫，恢复颈部形态。术中止血要彻底，应用医用粘合剂处理渗血，手术过程顺利。在切除两侧胸锁乳突肌前侧肿物术后第8天出现两侧腮腺漏，予以口服硫酸阿托品片，放置负压封闭引流管，第5天起每2日拔1 cm，共4次，逐渐拔除负压引流管，弹性绷带适当加压包扎33 d后愈合。
术后切口愈合良好，环颈部异常增生堆积的脂肪团块基本切除，气管及食道压迫症状消除，颈部外形基本恢复。最后1次随访距第1次手术共8年，颈部均无明显复发，外形良好(图1F～I)。3次术后病理均为：肉眼见肿物均呈淡黄色，实性质软，未见明显结节，无包膜，无肿块。镜下所见：均为成熟脂肪细胞，呈小片状排列，分化良好，含有少量纤维组织(图1J)。
Madelung病，也有文献称为Madelung综合征[1]。在临床上较少见，国内发病率低，地中海地区发病率稍高[2]。近年来随着人们生活水平的提高，有逐渐增加的趋势[3]。该病最初由Brodie在1846年提出，但1888年Madelung对35例病例进行了详细分析及总结，因此该病被命名为Madelung病[4]。10年后Launois和Bensaude又对65例患者的资料进行了更加详细地总结和探讨，因而该病又被称为Launois-Bensaude综合征[5]。该病多为散发，极少见家族遗传的报道[6]，绝大多数为良性病变，极少有恶变者[7]。
临床上一般将Madelung病分为3种类型：Ⅰ型主要好发于中老年男性，男女发病比例约为(15～30)∶1，病变脂肪组织主要集中在颈部、上背部、肩部以及上臂等；Ⅱ型无性别差异，男女发病的比例相似，主要病变部位在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积；Ⅲ型为先天性躯干周围脂肪堆积[7]。本病例为典型的Ⅰ型，该患者颈部肿物初发部位不清，起始为颈部环状对称性增粗，缓慢加重，并蔓延至肩、背、面颊。其余部位未见脂肪堆积。给人一种貌似"大力水手"的健壮假象。由于患者颈部外形似牛、背部似骆驼，因此也称为"牛颈征"、"骆驼背"。怪异的外形可影响患者的正常社交生活，同时，肿块压迫咽部、食管及气管，可引起吞咽障碍、呼吸困难、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等。
Madelung病病因不明，存在各种学说。可能与长期嗜酒、内分泌异常和染色体遗传等有关，也有报道指出与肝病和上消化道肿瘤相关[8]。其中，长期嗜酒为较肯定病因，该病患者中60%～90%有嗜酒史[9]。本病例有30余年嗜酒史，每日3～5两白酒，与既往报道吻合。长期滥用乙醇可使线粒体中某些与脂肪代谢有关的大分子发生基因冲突，造成脂肪细胞分解代谢障碍，呈瘤样增生[10]。
在组织病理学方面，Madelung病的脂肪组织与成熟的脂肪组织并无区别，显微镜下表现为外观正常、较大的脂肪细胞被纤维结缔组织分隔。不同点在于病变脂肪组织可出现不同程度地纤维化、骨化及罕见的钙化。而与一般的脂肪瘤比较，颈部所沉积的脂肪无包膜、边界不清，对称性生长，常呈舌状凸入肌肉之间，累及深部软组织间隙[11]。
Madelung病的诊断一般不难，根据典型的临床表现并结合彩超、MRI、CT、病理检查等，排除普通脂肪瘤、脂肪肉瘤、弥漫性甲状腺肥大、库兴综合征、单纯性肥胖症及疼痛性肥胖症等后即可诊断。该病MRI呈典型的短T1、长T2信号，在脂肪抑制序列上呈低信号，脂肪组织间有纤维组织分隔，头颈部皮下和(或)颈阔肌深面及肌肉间隙弥漫性脂肪蓄积增厚，无包膜，边界不清，左右对称。CT显示病变部位多位于浅层皮下，为均一的脂肪组织低密度影，其内可见大量索条状高密度影，CT值－30～－70 HU[12]。
Madelung病的基础治疗为戒酒、戒烟、饮食治疗[13]，其不能使过度堆积的脂肪组织消失，但可阻止病情加重或减慢肿物生长的速度。对于已进行手术的患者，基础治疗可预防该病的复发[14]。目前，关于其内科治疗，尚无规模性的报道，外科手术依然是最有效的方法[2,15]。手术治疗的主要目的是解除脂肪组织的压迫症状、改善外观[16]。术前准备要充分，除常规检查外，重点要了解肝功能、凝血功能、血糖、血脂。颈部必须行MRI或CT平扫以显示脂肪堆积的部位、范围和厚度，显示脂肪间大血管走向以及关系。这对于确定手术方式、评估能否完整切除堆积的脂肪组织及手术出血量具有重要意义。若预计出血较多，应术前备血。手术方式主要包括吸脂术及脂肪切除术2种[2]。吸脂术创伤小，无切口瘢痕，但易导致皮肤松弛，局部凹凸不平，且复发率高，同时在颈部盲目地进行脂肪抽吸，易损伤颈部大血管及神经等，只适用于轻度、小范围、无重要血管的颈后、背、肩、胸等部位。手术切除相对于吸脂术，可清晰显露脂肪组织、术区重要血管及神经，安全性相对较高，因此为首选[17]。手术切口尽量选择在隐蔽的颌颈或颈胸交界处。术中可见瘤体脂肪与正常脂肪外观存在一定差别，据此确定切除范围。由于病变脂肪组织无包膜，且常沿着组织结构间隙生长于颈深部间隙，偶有包绕颈部重要大血管、神经情况，多不易彻底切除，只能采取最大限度地切除以解除压迫及改善外形，不可强求切除所有瘤体，否则有可能破坏颈部正常结构，伤及重要血管、神经，甚至造成新的凹陷畸形等[4,15]。对于病变范围较大的患者，为避免一次性切除导致术中出血过多、手术时间过长，宜分期手术。因病变脂肪内存在增生血管较多、手术创面较大、术后易出现脂肪液化，故应强调术中仔细止血，术后弹性加压包扎及负压封闭引流，不仅可达到充分主动引流的效果，还可使皮肤与深层组织紧贴，避免术区死腔残留积液，促进愈合。
利益声明：本文作者与论文刊登的内容无利益关系。
伦理证明：本研究已参考赫尔辛基宣言。
Disclosure of Conflicts of Interest: The authors have no financial interest to declare in relation to the content of this article.
Ethical Approval: This study was conducted in accordance with the Helsinki Declaratuon.
