Correlation between single nucleotide polymorphism of TET2 gene and susceptibility and prognosis of sepsis

Zhang Yan; Wu Xiaoliang; Hou Jinchao; Cheng Baoli; Chen Qixing; Fang Xiangming

doi:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2019.10.016

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• 基础研究 •

TET2基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性和预后的相关性研究

中华急诊医学杂志, 2019,28(10) : 1261-1265. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2019.10.016

摘要

目的

探讨DNA羟甲基化酶TET2（ten-eleven translocation 2）基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性。

方法

采用病例-对照关联研究方法，将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中，其中，脓毒症患者按照住院28 d转归不同分为存活组（56例）和死亡组（43例），对照组为外科大手术后未发生脓毒症的患者。根据现有的遗传关联和流行病学研究报道以及NCBI网站SNP database数据库筛选具有较高最小等位基因频率的遗传变异，与TET2基因功能密切相关的5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点rs6839705、rs7670522、rs7679673、rs7698522和rs10010325作为研究对象，通过TaqMan探针法实时荧光定量PCR技术检测5个SNPs位点在两组中的基因型和等位基因，用遗传分析法计算其分布频率，采用χ²检验和Fisher精确概率法分析TET2基因5个位点多态性与脓毒症的易感性和预后的相关性。

结果

TET2基因5个SNPs位点基因型的分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异均无统计学意义（P> 0.05）；5个位点等位基因分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异亦无统计学意义（P> 0.05）。

结论

本研究结果显示，TET2基因5个SNPs位点的多态性与脓毒症的易感性和预后均无显著相关性，结果尚需更大样本实验数据进一步证实。

引用本文: 张艳, 吴晓梁, 侯金超, 等. TET2基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性和预后的相关性研究 [J] . 中华急诊医学杂志,2019,28 (10): 1261-1265. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2019.10.016

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脓毒症是机体对感染的反应失调导致的危及生命的器官功能损伤^[1]，是ICU患者死亡的主要原因之一^[2]。据流行病学调查统计，全球每年脓毒症发患者数达1 900万，占总人口的0.3%，因脓毒症死亡的人数高达530万，其中我国死于脓毒症的患者人数约100万^[3]。虽然，随着脓毒症救治策略如早期抗生素的合理应用、容量治疗以及器官功能等集束化救治策略的不断改进，其救治成功率得到了明显改善，但目前仍未找到有效的靶向分子治疗策略应用于临床救治^[4,5]。因此，如何早期预警和诊断脓毒症并及时给予治疗对脓毒症的临床救治显得尤为重要。

贡献者信息

张艳

浙江大学医学院附属第一医院，310003

吴晓梁

浙江大学医学院附属第一医院，310003

侯金超

浙江大学医学院附属第一医院，310003

程宝莉

浙江大学医学院附属第一医院，310003

陈齐兴

浙江大学医学院附属儿童医院，310052

方向明

浙江大学医学院附属第一医院，310003

通信作者

方向明

浙江大学医学院附属第一医院，310003

Email：XMfang@zju.edu.cn

关键词

脓毒症; DNA羟甲基化酶TET2; 单核苷酸多态性; 基因型; 等位基因; 病例对照研究;

基金项目

国家自然科学基金（81720108025）

历史

出版日期：2019-10-10

收稿日期：2019-04-17

本文编辑

何小军

Experimental Medicine

Correlation between single nucleotide polymorphism of TET2 gene and susceptibility and prognosis of sepsis

Zhang Yan, Wu Xiaoliang, Hou Jinchao, Cheng Baoli, Chen Qixing, Fang Xiangming

Published 2019-10-10

Cite as Chin J Emerg Med, 2019,28(10): 1261-1265. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2019.10.016

Abstract

Objective

To investigate the association of SNPs in TET2 gene with the susceptibility and prognosis of sepsis.

Methods

Ninety-nine patients diagnosed with sepsis and 107 controls were enrolled in the study. The septic patients were further divided into survivors (56 cases) and non-survivors (43 cases) according to the outcome of 28-day hospitalization. Patients without sepsis after major surgery were enrolled as the controls. The genotypes of the five loci (rs6839705, rs7670522, rs7679673, rs7698522 and rs10010325) with high minor allele frequency in the TET2 were screened according to the existing research reports and the SNP database of the NCBI website. The five loci were detected by TaqMan probe based allelic discrimination assays using real-time polymerase chain reaction (PCR). The data were calculated for genetic association study through χ² test and Fisher’s exact probability method.

Results

There was no significant difference in genotype frequencies of the five tested SNPs in TET2 gene between septic patients and controls or between survivors and non-survivors in septic patients (P > 0.05). Furthermore, the allelic frequencies of the five SNPs between septic patients and controls or between survivors and non-survivors in septic patients also had no significant difference (P > 0.05).

Conclusions

This study showed that the five SNPs in TET2 gene (rs6839705, rs7670522, rs7679673, rs7698522, and rs10010325) were not associated with the susceptibility and prognosis of sepsis, which needs to be further confirmed by large-sample studies.

Key words:

Sepsis; DNA hydroxymethylase TET2; Single nucleotide polymorphism (SNP); Genotype; Allele; Case-control study

Contributor Information

Zhang Yan