患儿男，33个月，因"发现心脏大11 d、血压高2 d"于2015年6月17日入院。入院前11 d患儿因"感冒"于当地医院X线胸片检查发现心脏大，后就诊于北京某医院，诊断为"心内膜弹力纤维增生症"，予以口服"地高辛、螺内酯"。入院前2 d，于当地医院复诊时发现血压高，口服"厄贝沙坦"后降压效果不明显遂入吉林大学第一医院。病程中，患儿无发热、咳嗽，偶有呕吐，非喷射状，呕吐为胃内容物。患儿近3个月反复呼吸道感染，表现为流涕、鼻塞、乏力，自行口服感冒药治疗（具体不详），未行系统检查及治疗。否认高血压家族史。入院查体：体温36.4 ℃，呼吸20次/min，脉搏120次/min，四肢血压：左上肢220/130 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），右上肢180/120 mmHg，左下肢血压152/122 mmHg，右下肢血压172/132 mmHg。一般状态欠佳，咽充血，双眼睑略浮肿，双侧颈动脉区可闻及2/6级血管杂音，心率120次/min，心音低钝，律齐，未闻及杂音，双下肢无水肿，肺、腹及神经系统查体未见异常。外周血常规检查示白细胞计数10.85×10⁹/L，中性粒细胞比值0.41，淋巴细胞比值0.52，血红蛋白117 g/L，血小板计数465×10⁹/L。ESR 26 mm/1 h，CRP 3.28 mg/L，肌钙蛋白0.1 ng/ml，B型利钠肽1 955 pg/ml，肌酸激酶同工酶（CK-MB）质量3.1 ng/ml；抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体系列、乙肝两对半测定、结核感染T细胞斑点试验阴性。心电图示窦性心律，左心室肥大。超声心动图示运动弥漫性减低；左心室心内膜增厚，回声增强，最厚处约7 mm；左心室短缩分数（FS）15%，射血分数（EF）33%；左心房、左心室增大，心内膜弹力纤维增生症。肾动脉血管超声示右肾动脉弥漫重度狭窄，内径减小>75%，左肾主干重度狭窄，内径减小90%，不除外起始处闭塞。腹主动脉血管超声示腹主动脉中下段管壁不均匀增厚，管腔中度狭窄，内径减小60%~70%；狭窄后管腔略有膨大（图1）。双侧锁骨下动脉、双侧颈动脉血管超声未见异常。诊断为多发性大动脉炎、心内膜弹力纤维增生症。入院后给予心电血氧监护，血压监测，抗感染、营养心肌、改善循环、地高辛强心、降血压、醋酸泼尼松抗炎及甲氨蝶呤调节免疫等治疗。治疗后左上肢血压降至120/102 mmHg，右上肢血压140/112 mmHg，病情好转出院，嘱继续口服地高辛、甲氨蝶呤、氢氯噻嗪、螺内酯、醋酸泼尼松。1个月后复诊时双上肢血压未见降低，血管狭窄程度较前加重，予调整用药，加用阿司匹林、双嘧达莫、注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白。随访5个月，患儿心脏结构及功能得到改善，但受累部位血管狭窄程度加重，监测双上肢血压波动于120~155/98~120 mmHg，血肌酐升高。