提高对小肠间质瘤（SIST）的临床认识及诊疗能力。
对西南医科大学附属医院2018年8月收治的1例巨大SIST扭转伴出血患者的临床资料及病理学特征进行回顾性分析，并结合相关文献进行复习。
该例SIST患者出现急腹症并急诊手术治疗。主要原因为瘤体巨大而基底部细小、肿瘤扭转造成了肿瘤基底部撕裂出血。
腹腔内巨大SIST扭转伴破裂出血以急腹症入院者较为罕见，该类患者具有极高的复发、转移和死亡风险，需在肿瘤R0切除的基础上联合伊马替尼靶向治疗。
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胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在胃肠道肿瘤中占1%~3%[1,2]。GIST临床症状主要有阵发性腹痛、腹部包块、消化道出血等，也有部分患者无明显症状而体检时发现肿瘤，少数患者可出现肠套叠、肿瘤破裂、大出血等危急情况。小肠间质瘤（SIST）的发生率仅次于胃，但其恶性程度高于胃。临床上，有关SIST的报道并不少见，但腹腔内巨大SIST扭转伴破裂出血以急腹症入院急诊手术者却较为罕见。现将我们诊治的1例巨大SIST扭转伴出血患者报道如下。
患者，男性，68岁，因腹痛6 h余于2018年8月5日急诊入院，入院时以腹痛、腹胀为主要表现。既往无特殊病史。查体：中下腹部稍膨隆，压痛，无明显肌紧张及反跳痛，中下腹部可扪及包块，包块压痛明显，活动度良好，肠鸣音弱。诊断性腹腔穿刺抽出约3 ml暗红色不凝血。血常规示：白细胞计数12.81×109/L，血红蛋白96 g/L。增强CT结果示：中下腹巨大囊实性肿块影（15.0 cm×11.3 cm×10.1 cm），考虑肠道来源可能，盆腔少量积液（图1A）。入院诊断考虑腹腔肿瘤破裂出血，急诊行剖腹探查术。术中见腹腔内有暗红色不凝血约300 ml，距回盲瓣约170 cm处小肠有一巨大囊实性肿瘤，肿瘤最大直径约15 cm，表面凹凸不平、结节状，基底部附连于小肠对系膜缘肠壁，局部肠腔无明显狭窄，肿瘤瘤体扭转约120°，基底部有一约1.0 cm×0.8 cm大小撕裂伤，有活动性出血（图1B）。考虑为SIST可能，行肿瘤所在肠段小肠部分切除吻合术。术后病理检查示：小肠梭形细胞肿瘤伴出血囊性变，倾向间质瘤（图2A）。肿瘤大小15.0 cm×12.0 cm×10.0 cm，核分裂象5/50高倍视野。免疫组织化学结果示：CD117（弥漫+），DOG-1（弥漫+），CD34（部分+），S-100（-），SMA（-），Ki-67（3%+），p53（5%+），诊断为SIST（高危）（图2B）。患者术后恢复良好，顺利出院。因患者个人原因，术后未进行基因检测及未使用伊马替尼治疗。术后随访6个月，患者无肿瘤复发、转移迹象。
GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，可发生于食管至肛门的任意消化道部位，极少患者可发生于胃肠道外（肠系膜、大网膜、盆腔或腹膜后等）。其主要发病机制为c-kit和PDGFRA基因突变，免疫组织化学检测通常显示CD117和DOG-1阳性表达。SIST的发病率仅次于胃间质瘤，但其恶性程度高于胃。目前，医学界已经达成共识，肿瘤最大直径、发生部位、核分裂象及肿瘤是否破裂是影响患者预后的独立因素；肿瘤R0切除联合伊马替尼靶向治疗是GIST的最佳治疗模式[3]。
临床上，SIST因其起病隐匿，临床症状缺乏特异性，加上小肠检查手段较局限，早期诊断较为困难，常以腹痛、腹部包块、消化道出血或肠梗阻就诊。有关SIST的临床报道并不少见，但腹腔内巨大SIST扭转伴破裂出血以急腹症急诊手术者却较为罕见。本例患者肿瘤基底部位于小肠对系膜缘，其外生性生长未导致患者出现肠梗阻、消化道出血等症状，因其临床表现隐蔽，患者未及时发现并就医，以致肿瘤生长巨大而出现致命性危急并发症。本例患者出现急腹症并急诊手术，主要是因为肿瘤瘤体巨大而基底部细小、肿瘤扭转造成了肿瘤基底部撕裂出血。肿瘤部位、大小、核分裂象数目、是否破裂是其预后相关的重要指标[4]。依据中国GIST诊断治疗专家共识（2017版）危险度分级，本例患者为高危，具有极高的复发、转移和死亡风险，需在肿瘤R0切除的基础上联合伊马替尼靶向治疗，且伊马替尼治疗时间至少36个月[5,6]。但本例患者因个人原因并未使用该药物。术后随访6个月，患者尚无肿瘤复发、转移迹象，其预后有待进一步观察。
总之，SIST在GIST中的恶性程度相对较高，预后较差，瘤体巨大而又破溃者，具有极高的复发、转移和死亡风险，应常规进行基因检测，并在术后使用伊马替尼等靶向药物治疗[7]。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
