选取我院2014年1月至2017年12月收治的20例NB患儿，年龄3个月~9岁，<1岁2例，2~6岁15例，>6岁3例。其中男性12例，女性8例；Ⅱ期5例，Ⅲ期15例，Ⅳ期5例；低危2例，中危5例，高危13例。7例经术后病理活组织检查确诊；另外13例患儿未进行手术，经B型超声、CT和骨髓穿刺细胞学检查确诊。

20例患儿均表现为红细胞沉降率增高，其中8例出现发热且有反复症状，2例出现疲乏或下肢酸痛，3例出现营养不良及厌食，5例出现触诊时腹部扪及包块，l例出现颅骨多部位隆起及眼球向外突出，1例出现淋巴结肿大。

4例血红蛋白（Hb）<30 g/L，10例Hb 30~60 g/L，6例Hb 60~90 g/L。患者均进行了尿香草扁桃酸（VMA）检查，其中15例在24h中出现尿VMA增高。患儿均进行了骨髓常规涂片检查，其中14例查见NB细胞。12例病理活组织检查结果阳性。

20例患儿中12例曾被误诊，误诊时间1 d~3个月。其中4例患儿被误诊为风湿病，接受抗生素和（或）糖皮质激素治疗；2例患儿出现贫血、关节疼痛、肝脾大、反复发热等症状，被误诊为白血病或恶性组织细胞增生症；1例患儿出现多处颅骨隆起、双眼突出等症状，被误诊为韩雪柯氏病；2例患儿出现呼吸急促及呼吸困难、意识不清、食欲不振及反复发热等症状，被误诊为肺炎；1例患儿被触及颈部淋巴结肿大，被误诊为淋巴瘤；2例患儿出现四肢关节痛、抗链球菌溶血素O试验结果偏高、贫血及反复发热，分别被误诊为类风湿性关节炎及化脓性骨髓炎。

NB在早期较难被确诊，原因是该病的早期症状常表现为乏力、厌食、反复性发热以及四肢（多为关节处）疼痛等，家长往往带患儿到小儿内科或骨科就诊，由于内科及其他专业医师缺乏对NB的认识及诊治经验，所以有可能被误诊为缺钙、风湿或免疫疾病如风湿热、幼年类风湿性关节炎、厌食、营养不良、白血病、贫血原因待查或其他血液病等^[3]。多数患儿经抗感染、抗贫血，甚至激素治疗，但病情逐渐加重。进一步的症状直到肿瘤出现转移时才会陆续出现，如颅骨多处隆起、双眼眼球向外突出、扪及或影像显示肝脾大、腹部或皮下可扪及肿块，严重时有呕吐和瘫痪等，或可见患儿血样或尿样中检测到儿茶酚胺及其代谢物增多。在诊断NB时，可依据病理检查及骨髓检查（如骨髓穿刺）等进行确诊，也可结合一些辅助诊断方法，如尿VMA检查和放射诊断^[4,5,6]。

NB治疗的成功与否，很大程度上取决于确诊时患儿的年龄及临床分期。一般来说，年龄越小，预后越好。测定尿VMA、血神经元特异性烯醇化酶（NSE）目前为早期确诊NB的重要指标。另外，经血样或尿样检测发现，NB患儿体内儿茶酚胺及其代谢产物（DA、4-羟基-3-甲氧基苯乙酸、VM-A）浓度普遍过高^[7,8]。在用高效液相色谱法进行血样及尿样检测时，血清敏感性更高，且各类人群均适用。NB骨转移是影响预后的主要因素。在临床诊断中，只要出现症状并疑及NB，无论后续触诊是否能够否扪及肿块，都应行进一步的骨髓检查或淋巴结活组织检查以确诊。另外，NB的转移多为多部位区域性骨髓转移，也易引起漏诊。出现骨髓转移时，NB患儿病理涂片中会出现堆砌状或团状细胞聚集，类似白血病等。NB分为隐匿型与非隐匿型，隐匿型骨髓转移较为普遍，非隐匿性仅部分出现，浸润较轻^[9]。

CT扫描，尤其是增强CT扫描在NB诊断中亦具有很高的价值。它不仅可以直接显示肿块的部位、性质、大小、与周围组织的关系，还可为手术提供详细的定位。因此，应把CT扫描作为NB诊断的必查项目之一。同时，彩色多普勒超声检查可与CT扫描作为互补，对实质性肿块，尤其是对多形性、多发性钙化灶、肿瘤的低密度出血、坏死，都有很高的诊断价值。尤其是对无条件开展CT检查的基层医院更加值得推荐。

NB原发部位不确定，发病初期会表现出一些易误诊的症状，此时临床可能会为了缓解症状，使用激素类药物而掩盖病情，且NB在早期易发生转移。国外文献报道70%NB患者确诊时已有转移^[10]。国内文献[11,12]报道误诊率达50.0%~81.8%。误诊的疾病有白血病、肺结核、骨髓炎、幼年类风湿性关节炎、韩雪柯氏病、病毒性脑炎等^[13]。所以，当患儿临床出现以上症状且原因不明时，应进一步进行骨髓涂片X线片和尿样、血样VMA等检查。此外，还应注意观察患儿锁骨上淋巴结是否出现肿大情况。本组有5例患儿通过B型超声检测出腹部肿块，其中4例出现了同侧锁骨上淋巴结肿大。

NB误诊原因分析：（1）由于NB属于外科疾病，许多内科医生对该病缺乏经验和认知，因此有必要加强对该病的重视并做好早期筛查。（2）对病史采集及查体时不够仔细全面，没有很好听取患儿家长的主诉，未对病史及查体进行全面分析。（3）由于该病发病率低，早期诊断易忽略或误诊，加之用药后掩盖病情，使得NB多在转移并出现进一步症状后才被确诊，预后多不乐观，且由于后期NB恶性程度高，有的家长甚至放弃治疗。（4）诊断思维片面、狭窄，没有做到深入分析、广开思路。（5）忽略了一些必要辅助检查的重要性，如B型超声、CT或磁共振成像（MRI）等。

我们认为，要减少误诊应做到以下几点：（1）加强对该病的认识及重视并做好早期筛查。如果条件允许，可对高危患儿采用高效液相色谱法进行血样及尿样筛查，以早期发现。（2）病史采集及查体时一定要做到仔细全面，尤其是很好听取患儿家长的主诉。要高度重视腹部查体，正确分析辅助检查结果，不能过于依赖初诊的结果，一定要做到对病史及查体进行全面科学分析。（3）在诊断上要做到思维全面，思路广阔。不能明确诊断时，加强科室间协作，必要时进行多学科会诊。在遇到有乏力、厌食、贫血、反复性发热以及四肢关节疼痛等患儿时，要想到有NB的可能。（4）重视必要的辅助检查。只要想到有NB的可能，就采取尿样VMA、血样NSE检测；高度怀疑时可采取增强CT扫描、彩色多普勒超声检查等手段；当诊断遇到困难时可采取骨髓穿刺涂片、淋巴结活组织检查、流式细胞仪等各种检测手段，必要时可反复多次检查。

总之，儿童NB的诊断及治疗是个复杂而系统的过程，需要多学科协作。早发现、早诊断、降低误诊率、降低患者确诊时的临床分期、早期手术配合个体化的综合治疗、定期复查等都对改善患儿预后起到积极的作用。