探讨胃肠道间质瘤免疫表型的表达，分析其在胃肠道间质瘤诊断和预后中的临床价值。
回顾性分析南京军区福州总医院2004年1月－2014年1月共323例胃肠道间质瘤患者的临床资料，采用免疫组织化学法检测CD-117、DOG-1、CD-34、α-SMA、S-100、Desmin和Ki-67的表达，应用SPSS 20.0进行数理统计分析。
胃肠道间质瘤的CD-117、DOG-1、CD-34的阳性率分别为97%、95.6%、86%，α-SMA、S-100、Desmin的阳性率分别为59.8%、27.7%、17.0%；肠胃肠道间质瘤与胃胃肠道间质瘤的CD-117、CD-34、α-SMA和Desmin的阳性表达差异有显著统计学意义。其中，肠胃肠道间质瘤的CD-117和-SMA的阳性率显著高于胃胃肠道间质瘤(P<0.05)，CD-34和Desmin的阳性表达显著低于胃肠道间质瘤(P<0.05)；CD-117的表达与部位、危险度分级存在显著的相关性(P<0.05)；DOG-1的表达与危险度分级、总生存期存在显著的相关性(P<0.05)；CD-34的表达与部位、大小、危险度分级、状态、总生存期存在显著的相关性(P<0.05)；-SMA的表达与部位存在显著的相关性(P<0.05)；S-100的表达与总生存期存在显著的相关性(P<0.05)；Desmin的表达与部位存在显著的相关性(P<0.05)。
在胃肠道间质瘤的诊断时，CD-117、DOG－1和CD-34联合α-SMA、Desmin具有良好的互补性，对于胃肠道间质瘤的肠、胃部位判断也有一定帮助，必要时还可通过基因突变检测并参考核分裂象数值降低误诊率，增加检出率。
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胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor，GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，占消化道肿瘤的1%和间叶源性肿瘤的18%，年发病率达1/10万～2/10万[1,2]。大多数GIST患者预后差，患者中位生存期6～9个月。复发转移性GIST一直以来是临床治疗的难点。关于GIST的发病机制，医学界也已有大量资料表明，GIST源于胃肠道肌间神经丛的的间质干细胞Cajal细胞(Interstitial cell of Cajal, ICC)[3]，主要由末分化的上皮样细胞或梭形细胞组成，是胃肠道细胞中唯一与GIST相同的超微结构且共同表达CD-117和CD-34的细胞。由于11号染色体上的C-kit基因突变，除了少数是因PDGFRA基因或其他位置外显子突变所致外，大多由第11外显子突变所致[4]，其产物CD-117大都可在GIST中有确切表达，因而也是医学界普遍认可的GIST的标志物。但临床发现，至少有但也存在4%～10%的患者CD-117表达呈阴性[5]，同时也有相当一部分肿瘤，如黑色素瘤、腺样囊性癌、子宫内膜间质肿瘤、孤立性纤维瘤等也可表达CD-117。可见对于CD-117表达呈阴性但细胞形态上符合间质瘤患者，仍有可能发现漏诊病例。最近也有学者在基因表达谱的研究中发现DOG-1和蛋白激酶C-(PKC-)两种可在GIST高度表达的生物学标志物[6]。其中，DOG-1是另一种在GIST中高表达的蛋白，是一种钙激活氯离子通道[7]，相较CD-117在GIST的诊断中具有更高的特异性和敏感性，有研究表明约30%的CD-117阴性病例中DOG-1阳性[8]，可对CD-117表达呈阴性病例的GIST诊断起到良好补充。随着医学界关于GIST的认识、诊断和预后的研究不断深入，GIST诊断与预后的标志物不断被发现，但当前学界关于各免疫表型的表达与GIST诊断与预后的研究报告过为散乱，且存在争议[9]。本研究通过检测CD-117、DOG-1、CD-34、α-SMA、S-100、Desmin和Ki-67与GIST部位、大小、危险度分级及GIST状态、总生存期的关系，综合临床病理指标探讨各免疫表型与GIST发生、发展及预后的关系。
