脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，对常规化疗及传统放疗的反应不佳，多数患者预后不良。相关研究发现脊索瘤的发生、发展与诸多癌症相关信号分子和信号通路相关，探索脊索瘤的分子调控机制有助于发现脊索瘤的治疗靶点和靶向药物。本文对Brachyury、受体酪氨酸激酶、SMARCB1、Wnt信号通路以及Sonic Hedgehog(SHH)信号通路在脊索瘤中的研究进展进行综述。
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脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，发病率约为每年1/100万[1]。脊索瘤源于胚胎时期脊索组织的残余部分，主要发生在中轴骨，最常见的部位是骶尾部、颅底及脊柱其他部位。脊索瘤按病理学类型不同可分为经典型、软骨型及去分化型，近期有学者提出低分化脊索瘤可能是一种独立的病理学亚型[2]。目前脊索瘤首选的治疗方法是手术，然而由于临近重要血管和神经结构，手术全切除较为困难[3,4]。超过50%的病例会发生肿瘤的局部复发，超过20%的患者可发生肿瘤转移，其中主要为骶尾部和脊柱其他部位脊索瘤，颅底脊索瘤较少发生转移[5]。脊索瘤对常规化疗及传统放疗反应不佳，多数患者预后不良，5年生存率仅为65%[6]。现有靶向药物在脊索瘤中有效率低，主要原因与发病机制不清、未能寻找到适宜靶点有关；至今尚无靶向药物被我国批准用于脊索瘤。因此，探索脊索瘤的分子调控机制，有望发现脊索瘤的治疗靶点和靶向药物，从而改善脊索瘤患者的预后。已知脊索瘤的发生、发展与诸多癌症相关信号分子和信号通路相关，本文针对相关Brachyury、受体酪氨酸激酶(receptor protein tyrosine kinase，RPTK)、SMARCB1、Wnt信号通路及Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的研究进展进行综述。
