肥厚型心肌病是临床常见的一种遗传性心肌病，患者常有心悸、胸痛等症状，可引起黑蒙、晕厥，甚至猝死。本例患儿行左室流出道疏通术7年后出现头晕、胸痛症状，超声心动图示室间隔中段及心尖部心肌明显增厚、左室前乳头肌与室间隔收缩期狭窄。考虑患儿具有猝死的危险因素，其猝死风险大，植入具有双腔起搏功能的植入式心律转复除颤器(双腔ICD)以减轻梗阻及改善症状，可用于猝死的一级预防。
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患儿，男，16岁，因"确诊肥厚型心肌病7年余，头晕、胸痛1周"入院，患儿7年余前于我科诊断为"肥厚型梗阻性心肌病"并行左室流出道疏通＋卵圆孔缝闭术，术后恢复好，无诉不适，术后长期服用β受体阻滞剂，每半年返院复查心脏彩超均提示左室腔内及流出道血流通畅。平时无气促、发绀、晕厥、胸闷等不适。1周前患儿于爬6层楼后出现头晕、胸痛，休息后第2天可恢复正常，无晕厥、呕吐。患儿至我院复查心脏彩超提示左室前乳头肌与室间隔间收缩期狭窄，现为进一步诊治收入我科。
既往史：患儿7年余前于我科行超声心动图示室间隔明显增厚，最厚处25.8 mm，左室后壁厚8 mm，考虑肥厚型心肌病。于2010年2月3日全身麻醉下行左右心导管检查，术中测得左心室压力为201/－8 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，主动脉压力为114/72 mmHg。于2010年2月9日在小儿心外科行左室流出道疏通＋卵圆孔缝闭术，术中切开升主动脉，在左冠瓣和右冠瓣交界下1 cm处，切除室间隔肥厚的心肌1.2 cm×3.0 cm，切除左心室前壁和前间隔肥厚肌束。家族史：无特殊。基因检查无异常。
体格检查：神志清楚，精神反应可。胸前区有一约15 cm的纵行瘢痕。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。腹部平软，无压痛、反跳痛。心率50次/min，心律齐，心音正常，胸骨左缘2～4肋间可闻及3/6级收缩期杂音，未闻及心包摩擦音。辅助检查：超声心动图示左室流出道疏通良好；右室腔内及流出道血流速度稍快；左室前乳头肌与室间隔间收缩期狭窄，压差79 mmHg(室间隔中段及心尖部心肌明显增厚，最厚处厚约35 mm，往右室流出道及左室心腔内突出。左室后壁厚度约12 mm)，见图1；心室舒张功能减退。心电图示窦性心律；完全性左束支传导阻滞(QRS：152 ms，图2)。动态心电图示窦性心律；偶发房性早搏；偶发室性早搏，偶见成对出现；心室内阻滞；ST-T改变。
A．四腔心切面；B.心尖短轴切面。
入院后予β受体阻滞剂、钙离子通道阻滞剂和利尿剂等对症治疗，全科讨论该患儿室间隔厚度>30 mm，有猝死风险，且左室腔内压差大，考虑植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)植入可解决以上问题。于2017年9月8日在小儿心内、外科合作下选择美敦力公司的Everas DR双腔ICD行ICD植入术。手术经过：(1)常规静脉复合麻醉，患儿取平卧位，常规消毒、铺巾。(2)取左侧锁骨下切口成功穿刺头静脉置入心房和心室除颤电极，心室电极置于右室心尖，测试电极位置理想。(3)左侧锁骨下扩大切口，囊袋造口，放置ICD主机。(4)连接电极，主机，测试ICD功能良好，电极位置满意。(5)止血、关胸，用2-0可吸收线连续封闭肌肉及皮下组织，用3-0可吸收线缝合皮肤切口。
术后患儿恢复好，无头晕、胸痛等不适，继续予β受体阻滞剂及利尿剂对症治疗。ICD植入术后5 d复查超声心动图示左室流出道疏通良好(左室心腔内前乳头肌与室间隔收缩期见狭窄，血流速度加快，Vmax 1.8 m/s，压差13 mmHg，图3)。复查心电图示窦性心律，右室心尖部起搏(VAT模式)，左束支传导阻滞(QRS：172 ms)，见图4。X线胸片示起搏器植入术后改变(可见起搏电极位置)，见图5。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是临床常见的一种遗传性心肌病，以室间隔非对称性肥厚和左心室流出道梗阻为特征，在人群中发病率为1/500[1]。患者常有乏力、心悸、胸痛等症状，可引起黑蒙、晕厥，甚至猝死。其治疗与患者是否并发左室流出道狭窄及心律失常有关。目前，HCM治疗方法有药物治疗、外科治疗、介入治疗、植入双腔起搏器及ICD治疗[2]。
绝大多数患者以药物治疗为主，药物治疗包括β受体阻滞剂、钙离子通道阻滞剂和丙吡胺。β受体阻滞剂可以减弱心肌收缩力，降低心肌耗氧量，同时，通过减慢心率改善舒张期心室充盈，从而改善心肌需氧和缺血之间的不平衡，缓解左室流出道梗阻，降低心腔内压力[3]。此外，β受体阻滞剂还具有抗心律失常的作用，是HCM患者药物治疗的一线用药。对β受体阻滞剂疗效不佳或禁用的HCM患者，推荐使用钙离子通道阻滞剂，对维拉帕米禁忌或不能耐受者，可予地尔硫卓治疗。其使用应从小剂量开始，随后逐渐增量。丙吡胺为Ⅰa类抗心律失常药物，具有负性肌力作用，可降低流出道压力阶差，改善症状，增加运动耐量[4,5]。但同时丙吡胺可加速房室结传导，并具有抗胆碱能药物的不良反应，现已很少应用于临床。
静息或应激状态下左室流出道压力阶差值≥50 mmHg是外科室间隔心肌切除术的适应证，有研究显示外科治疗HCM可以明确地解除患者的临床症状，提高患者生活质量及远期预后[6]。若存在二尖瓣结构异常，可同时行修补或换瓣术，是目前缓解HCM流出道梗阻最可靠的治疗方法。
介入治疗即经皮室间隔心肌化学消融术，经皮室间隔心肌化学消融术是近年来介入性心脏病学的一个新进展，逐渐成为梗阻型HCM患者室间隔心肌切除术的替代治疗[7]。它通过介入的方法，使室间隔部肥厚心肌发生缺血坏死，缓解左室流出道的梗阻，从而改善心功能及临床症状。但受间隔支动脉解剖结构的影响，其成功率低于外科手术[8]。
肥厚梗阻性心肌病患者植入双腔永久起搏器治疗机制为：心尖及心脏基底部收缩不同步，亦即心室激动最早从右心室心尖部开始，使室间隔预先激动在整个心室收缩射血之前，提前收缩移开流出道，减低左心室流出道压力阶差，同时减轻二尖瓣收缩期的反常活动前移，从而减少流出道的梗阻，增加心排出量，减低左心室流出道压力阶差，改善临床症状。双腔永久起搏器治疗较化学消融和外科治疗并发症少，适合不能耐受化学消融和外科治疗的患者[9]。
猝死是HCM的严重并发症，发生率约为1%。HCM猝死的危险因素包括：家族中有猝死成员；室间隔厚度>30 mm；持续或非持续性室性心动过速；不明原因的晕厥；运动时血压异常。2013年欧洲心脏病学会心脏起搏和心脏再同步治疗指南[10]指出，对于有ICD植入指征的患者，应该考虑植入双腔ICD(Ⅱa类适应证，证据水平C)，可明显减轻梗阻及改善症状。2014年欧洲心脏病学会肥厚型心肌病诊断和管理指南[11]推荐，依据病史、二维或多普勒心脏超声心动图、48 h动态心电图结果，将年龄、猝死家族史、不明原因的晕厥、左心室流出道压力阶差、最大左心室壁厚度、左心房直径和非持续性室性心动过速作为评估猝死的临床指标，若患者5年后猝死风险≥6% 且预期寿命>1年，在对患者进行详细临床评估后，应考虑植入ICD(Ⅱa类适应证，证据水平B)；若患者5年后猝死风险在4%～6%，且预期寿命>1年，在对患者进行详细临床评估后植入ICD有益，可考虑植入ICD(Ⅱa类适应证，证据水平B)。ICD具有自动识别室性心律失常、在数秒钟内将室性心律转复为正常心律的能力，对预防猝死具有划时代的意义[12]。在对高危HCM患者的队列研究中，ICD经常被用于干预可危及生命的室性心动过速，且能有效使之转复为窦性心律[13]。研究已经证实，ICD防止HCM猝死非常有效[14]。有临床研究报道，发生晕厥、晕前反应的年轻HCM患者或已有左心室流出道压差的HCM患者，在服用β受体阻滞剂的同时应积极植入ICD可预防猝死[15]。但在我国，HCM患者植入ICD多为成人，对儿童HCM行双腔ICD植入术用于猝死的一级预防尚未见报道。
本例患儿病程早期因左室流出道梗阻严重、血流动力学改变明显而接受手术治疗，术中切除部分室间隔及左心室前壁肥厚心肌，术后予β受体阻滞剂和钙离子拮抗剂等药物对症治疗，复查超声心动图提示左室流出道疏通良好，室间隔中段及心尖部心肌明显增厚，最厚处厚约35 mm，左室心腔内前乳头肌与室间隔收缩期见狭窄，压差79 mmHg。患儿的肥厚心肌位于室间隔中段及心尖部，收缩期左室心腔内前乳头肌与室间隔狭窄，左室流出道未见压力阶差，无再次行外科室间隔心肌切除术或行经皮室间隔心肌化学消融术的指征，且患儿尚未出现明显左房左室增大等心力衰竭表现，暂无心脏移植指征。考虑患儿室间隔厚度>30 mm且有胸痛症状及心电图改变，具有猝死的危险因素，其猝死风险大，有安装具有双腔起搏功能的双腔ICD指征，与家属沟通后行双腔ICD植入术。
儿童患者年龄小、体重低，且尚处于成长发育阶段、血管与心腔小导致操作空间受限等特殊性，在选择器械时应着重考虑ICD脉冲发生器的外形、使用寿命、电极大小和稳定性，美敦力公司的Everas DR双腔ICD由于其流线型外观和使用寿命长成为最佳选择。本例患儿经静脉放置起搏和除颤导线，心房电极位置为右心耳，心室除颤电极放置于右室心尖部，右房感知右室心尖起搏可缩短PR间期，加重左束支传导阻滞，使左室收缩进一步延迟，同时心室激动从右室心尖开始，使室间隔预先激动，在整个心室收缩射血之前提前收缩而移开流出道，减轻收缩期二尖瓣前移，降低左室心腔内前乳头肌与室间隔压力阶差，以缓解梗阻。术后复查结果表明患儿体表心电图QRS时限从152 ms延长至172 ms，超声心动图示左室心腔内前乳头肌与室间隔收缩期狭窄较前明显改善，患儿头晕、胸痛症状好转，达到改善临床症状的目的。同时，ICD能有效终止患儿病程中可能出现的恶性心律失常，从而有效预防猝死的发生。
综上所述，具有双腔起搏功能的双腔ICD可用于HCM伴室性心律失常或具有高猝死风险的年长儿。对于儿童HCM患者中存在猝死高危因素且不能耐受化学消融和外科治疗的患者，植入ICD对心源性猝死的一级预防非常有必要。本例患儿术后早期疗效明确，为临床治疗儿童肥厚型梗阻性心肌病提供了有意义的探索，但术后随访时间短，仍需长期随访以提供更多的临床资料。
