探讨上皮样肉瘤的临床特点和病理诊断，以提高病理医师对该病的认识。
应用光镜和免疫组化技术对2例上皮样肿瘤进行组织学检查，并回顾分析相关文献报道。
光镜显示：肿瘤细胞呈上皮样或梭形，胞浆呈强嗜酸性，结节状排列，浸润性生长。免疫组化显示：2例角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)和波形蛋白均呈阳性。
上皮样肉瘤是一种少见的恶性肿瘤，病理形态复杂多样，需借助免疫组化明确诊断。
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在WHO(2002年)软组织肿瘤分类中，上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma，ES)属于不能确定分化的恶性肿瘤。发病率较低，在临床上比较少见。病理诊断依赖于常规HE染色和免疫组化。但是由于该疾病病理形态多种多样，容易出现漏诊或误诊。本文报道2例上皮样肉瘤，并结合相关文献，旨在提高对上皮样肉瘤的认识。
收集2015年安阳市肿瘤医院病理科确诊的上皮样肉瘤患者2例，并复习相关临床病历资料及文献。
所有标本均经10%中性福尔马林溶液固定，常规脱水，石蜡包埋，4～6 μm切片，HE染色，光镜观察。免疫组化采用SP法，试剂购自福州迈新生物公司。
例1，女，47岁，10年前发现右上臂肿物，大小约2.0 cm×1.0 cm，无压痛，伴有皮肤瘙痒，3个月前肿物明显增大。来院就诊后查体所见：右上臂外侧可触及质硬肿物，大小5.0 cm×4.0 cm，呈结节状，似有包膜，固定，无压痛。例2，男，36岁，发现右肩部肿物2个月，伴右上肢疼痛半个月，患者17年前行"背部脂肪瘤切除术" 。来院后查体发现：右肩关节前内侧胸大肌后方可触及一质硬肿物，大小8.0 cm×7.0 cm，边界不清，活动度差，无压痛，表面皮肤无红肿。MRI示：右肩关节内侧见软组织肿物影，信号欠均匀，呈分叶状。
例1，肉眼观：送检组织为带骨组织，骨组织大小3.0 cm×1.5 cm×3.0 cm，上带皮肤，大小13.0 cm×4.0 cm，皮肤上有瘢痕，皮下可见一肿物，大小4.5 cm×3.5 cm×3.0 cm。镜检：肿瘤位于皮下，浸润周围肌组织。肿瘤细胞排列成类似结节样结构，肿瘤细胞多边形、梭形，较肥胖，胞浆明显嗜酸性，部分似横纹肌肉瘤细胞。免疫表型：EMA(＋)、Vimentin(＋)、AE1/AE3(＋)、CD34(＋)、CK19(＋)、Desmin(-)、CK7(-)、Bcl-2(-)、Ki-67(＋，40%)。病理诊断：符合上皮样肉瘤。例2，肉眼观：送检带皮肤组织一块，皮下见一肿物，沿筋膜生长，大小9.5 cm ×7.0 cm×4.5 cm，切面灰白色，结节状，似有包膜。镜检：肿瘤细胞呈上皮样、梭形，核多形，胞浆强嗜酸性，之间有过渡，并穿插胶原变性的纤维组织中，有上皮样肉芽肿结构，有成簇细胞类似横纹肌样细胞，伴有大片样坏死，并可见地图样坏死。免疫组化：Bcl-2(区域弱＋)、Vimentin(＋)、CD68(＋)、CD99(-)、Desmin(-)、Myoglobin(-)、Ki-67(＋，60%)、AE1/AE3(小区域＋)、EMA(＋)、S-100(-)、SMA(大部分＋)、CD34(-)。病理诊断：支持上皮样肉瘤(见本期封四图1,图2,图3,图4,图5,图6)。
例1给予手术切除7个月后随访，现无瘤存活。例2术后应用EI方案化疗3个周期，现存活。
1970年，Enzinger首次提出，上皮样肉瘤是一种独特的软组织恶性肿瘤[1]。至今此病的病因和组织来源仍不甚清楚。在最新的WHO(2013年)软组织肿瘤分类中，上皮样肿瘤被归为不能确定分化的恶性肿瘤。
临床上，上皮样肉瘤比较少见，可发生于任何年龄，文献报道最小的2岁[2]，最大68岁[3]，多集中在10～35岁，男性多见。根据发病部位不同，上皮样肉瘤分为经典型和近心型[4]。经典型常发生于年轻人的四肢，可广泛累及上肢的手指到腋窝及肩关节的软组织，或下肢的膝部及小腿等部位的表浅皮肤。肿块往往较小，孤立或多发，表现为缓慢生长的无痛性肿块，少数病例可出现疼痛，累及皮肤时常形成迁延不愈的溃疡。近端型常见于人体中线的会阴、外生殖区及躯干等部位，病变位置较深，肿块较大并常伴有出血、坏死。
上皮样肉瘤的组织学表现较特殊，容易误诊[5]。首先，肿瘤结节状生长是上皮样肉瘤最具特征性的镜下表现，也可以呈多结节状。结节类似肉芽肿样结构，边界清楚，形状不规则，中央常有坏死，坏死周围的肿瘤细胞呈栅栏状排列。其次，肿瘤细胞有两种形态，一种为上皮样细胞，呈多角形或卵圆形，伴丰富嗜酸性胞浆，因此常常误诊为癌。另一种为梭形细胞，似纤维母细胞，部分区域细胞排列呈涡纹状。瘤细胞核有异型性，核染色质呈空泡状，可见小核仁，核分裂像通常<5/10 HPF。瘤细胞间可见多少不等的胶原纤维形成，神经或血管周围浸润常见。最后，免疫组化显示明确的双向表达，即CK、EMA及Vimentin均阳性。
组织学检查和免疫组化是确诊上皮样肉瘤的主要手段。在诊断过程中，需要与以下几种疾病鉴别：①良性肉芽肿性病变：上皮样肉瘤从出现症状到初次诊断，往往历经数年时间，因此临床诊断时常将其误诊为良性肉芽肿性病变。包括结核、结节病、风湿性结节、异物性肉芽肿等。但是在组织学上，上述病变的上皮样细胞为正常的组织细胞，不具有异型性，除了上皮样细胞外，还有多核巨细胞、淋巴细胞、巨噬细胞等其他细胞类型，免疫组化亦缺乏双向表达的特点。②鳞状细胞癌：鳞状细胞癌的癌细胞有明显的异型性，并可见较多的病理性核分裂像，分化好的鳞状细胞癌中可见角化珠和细胞间桥。上皮样肉瘤的肿瘤细胞不具有细胞间桥等鳞状细胞特有的结构，另外，vimentin和CD34阳性，也可以排除鳞状细胞癌。③滑膜肉瘤：滑膜肉瘤也具有双向分化特征，有时与上皮样肉瘤难以鉴别[6]。但前者多见于下肢的膝、髋等大关节附近的软组织，组织学上表现多样，可排列为密集的小短梭形细胞，亦可形成腺样、实性巢状或鳞状上皮结构，但不形成结节状肉芽肿样结构，胞质也缺乏嗜酸性，免疫组化CD99和bcl-2阳性率较高，但一般不表达CD34。④上皮样血管肉瘤：上皮样血管肉瘤较为罕见，组织学上肿瘤细胞也具有上皮样特征，体积大，多边形，胞质嗜酸性，这和上皮样肉瘤极其相似。但是前者的肿瘤细胞弥漫成片或呈不规则管状、巢状排列，瘤内可见具有诊断特征的单细胞性血管腔。虽然可以见到肿瘤性坏死，但不具有肉芽肿样结构，另外，CD31在大约90%的上皮样血管肉瘤病例中阳性表达[7]，亦可与上皮样肉瘤进行鉴别。
目前，上皮样肉瘤的首选治疗方法仍是手术切除[8]，特别是首次彻底切除，可以最大程度降低复发的风险。但是由于此瘤生长缓慢，首次手术往往难以彻底切除。即使广泛切除肿瘤，复发仍然很常见，有的患者甚至20年后复发[9]。
