探讨治疗药物监测(TDM)结合CYP2C19基因型指导癫痫患儿个体化服用苯妥英钠的临床效果。
采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对2016年1月至2017年6月在郑州大学第二附属医院就诊的232例癫痫患儿的CYP2C19基因型进行检测，其中仅服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的患儿78例，将这78例患儿根据CYP2C19基因型分为快、中、慢代谢组，对每组患儿分别给予不同剂量的苯妥英钠，监测患儿体内苯妥英钠的血药浓度。
232例患儿体内CYP2C19具有基因多态性，6种基因型*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3和*3/*3型的发生率分别为39.7%、41.8%、6.5%、9.5%、2.1%、0.4%；其中仅服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的78例患儿中快、中、慢代谢组稳态血药浓度比较差异未见统计学意义(P>0.05)，不良反应发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。
服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的患儿体内CYP2C19具有多态性，可以在患儿服用苯妥英钠时进行剂量调整，实现苯妥英钠应用的个体化。
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苯妥英钠对癫痫大发作及癫痫持续状态有良好的疗效，所以临床上其曾作为一线抗癫痫药物使用，但由于新型抗癫痫药物的出现，其应用有所受限，但由于其疗效确切且价格便宜，在偏远地区的使用仍比较普遍，且目前亦用于三叉神经痛、偏头痛及颅脑手术后的癫痫的早期预防方面[1]。但在临床使用过程中发现苯妥英钠不良反应的发生率比较高[2]，且疗效及不良反应的发生均存在很大的个体差异，尤其在患儿中更为常见。随着遗传药理学的发展，我们发现苯妥英钠在体内的代谢过程中CYP2C9和CYP2C19代谢酶起了很大的作用[3]，进一步研究发现CYP2C19酶是苯妥英钠代谢过程中最重要的次级代谢酶且其基因多态性对苯妥英的代谢有比较明显的影响[4,5,6,7]。鉴于此，我们拟根据CYP2C19的检测结果，将78例服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的患儿分为慢代谢型组(PM)、中间代谢型组(IM)和快代谢型组(EM)三组，根据基因型对各组患儿分别给予不同剂量的苯妥英钠，监测患儿苯妥英钠的血药浓度，再通过一系列的指标来确认我们制定方案是否具有可行性，最终以期实现苯妥英钠个体化应用的目的，为其他药学工作者提供参考。
