糖尿病具有高度异质性,需要精细诊断分型,以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程,有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测,从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践,结合专家意见及国内外最新指南,旨在规范糖尿病分型诊断流程,早期识别病因明确的糖尿病患者,指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。
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糖尿病的病因分型诊断是精准治疗的前提。糖尿病作为整体并非单一病因的疾病,是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致,包含多种病因和病理的、高度异质性的临床综合征群体[1, 2]。随着免疫学和分子遗传学技术的发展及研究的深入,糖尿病的部分病因已经比较明确,越来越多的糖尿病患者最终被明确诊断为自身免疫糖尿病或单基因糖尿病。然而,由于缺乏规范的临床路径和筛选策略,即使在有效的检测条件下,这些病因明确糖尿病的误诊率仍然较高,导致患者难以或延迟获得正确的治疗。准确的病因分型是个体化精准治疗的基础与关键[1]。鉴于此,中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家代谢性疾病临床医学研究中心(长沙)组织专家多次讨论,基于我国的临床实践,结合国内外最新指南和专家意见,形成了《糖尿病分型诊断中国专家共识》,旨在探索及规范糖尿病分型诊断流程,早期识别病因明确的糖尿病个体,推进实现精准治疗。