患者男,35岁,入院前半年发现右腕部有一隆起性包块,质硬,关节活动无影响,劳累后自感疼痛不适,肿物逐渐增大。于2021年2月17日于兰州大学第一医院就诊,入院查体:右腕部一大小约6.0 cm×6.0 cm左右的隆起性包块,包块质硬,无压痛,触之不移位,局部皮肤无红肿,右侧第2、3、4指伸指功能受限。MRI示:右侧腕管内梭形T1WI等信号(图1A),T2WI稍高信号肿物影(图1B),T2WI压脂呈低信号(图1C),边缘不规则,其内可见分隔,大小约24 mm×23 mm×92 mm,肿块部分包绕指深屈肌腱,指浅屈肌腱受压移位,临近软组织肿胀,周围诸骨信号未见明显异常,考虑恶性肿瘤可能性大。患者完善相关检查后,行上肢病损切除术,于术后给予恶性肿瘤维持性化疗,4个月后复查,发现右侧腋窝淋巴结转移。
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患者男,35岁,入院前半年发现右腕部有一隆起性包块,质硬,关节活动无影响,劳累后自感疼痛不适,肿物逐渐增大。于2021年2月17日于兰州大学第一医院就诊,入院查体:右腕部一大小约6.0 cm×6.0 cm左右的隆起性包块,包块质硬,无压痛,触之不移位,局部皮肤无红肿,右侧第2、3、4指伸指功能受限。MRI示:右侧腕管内梭形T1WI等信号(图1A),T2WI稍高信号肿物影(图1B),T2WI压脂呈低信号(图1C),边缘不规则,其内可见分隔,大小约24 mm×23 mm×92 mm,肿块部分包绕指深屈肌腱,指浅屈肌腱受压移位,临近软组织肿胀,周围诸骨信号未见明显异常,考虑恶性肿瘤可能性大。患者完善相关检查后,行上肢病损切除术,于术后给予恶性肿瘤维持性化疗,4个月后复查,发现右侧腋窝淋巴结转移。
手术记录:以肿物为中心取右前臂桡骨掌侧入路,依次切开皮肤、皮下组织及筋膜,见桡侧腕屈肌及第2、3、4、5指屈肌腱水肿,部分肌腱呈暗黑色,与周围组织界限不清,遂逐一钝性分离,切除坏死组织及病灶。
术后病理:镜下见瘤细胞呈卵圆形、上皮样,细胞核卵圆形、圆形,核仁较明显,可见病理性核分裂象,胞浆丰富、粉染,其间可见散在少量多核巨细胞,呈巢状、片状及弥漫排列,部分区域可见显著坏死,间质部分透明变性(图1D)。免疫组织化学:INI-1 (+),bc1-2 (2+~3+),S-100 (2+~3+),Melan-A (局部+),HMB45 (2+~3+),Syn (部分+),vimentin (3+),Ki-67 (10%,局部20%),p53 (少量核弱+)。病理诊断:软组织透明细胞肉瘤。
透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)是一种非常罕见的来源于神经嵴细胞的软组织肿瘤,占所有软组织肉瘤的1%[1]。1965年由Enzinger等[2]首次报道。CCS多见于20~40岁中青年人,好发于四肢远端的肌腱和腱膜,足和踝部为最常见部位,而本病例发生于腕部,较为罕见。CCS多表现为无痛性、生长缓慢的可移动性肿块,因此常被误诊为良性肿瘤。CCS患者易发生淋巴结、肺、骨骼和肝脏的转移,且术后局部复发率高,预后较差,存活期约5~10年[3],所以对其早期正确诊断极为重要。
CCS在MRI上多表现为良性肿瘤的特征,与其他软组织肿瘤较难鉴别,瘤组织在MRI上信号多表现为均匀性的,与肌肉组织信号强度相比,T1WI上呈等或稍高信号,T2WI多呈高信号。其中,T1WI呈现稍高信号,在其他软组织肿瘤中很少见到,具有一定的特异性,增强扫描肿瘤呈明显强化[4]。CCS患者临近骨质的破坏及肿瘤内出血、坏死较为少见。本病例T1WI呈等信号,并没有表现出特异性的稍高信号,且其内可见分隔,较为罕见。
CCS需与以下疾病相鉴别:(1)滑膜肉瘤:好发于男性青壮年,以四肢邻近关节处多见,由于其囊变、坏死、钙化常见,MRI多表现为混杂信号,病灶内可见低信号分隔致病灶呈“铺路石”样改变[5];(2)恶性黑色素瘤:为常见于皮肤的恶性肿瘤,MRI表现为特征性的T1WI高信号、T2WI低信号[6],CCS因黑色素含量不同,也可表现为特征性等或短T1信号,两者鉴别较为困难,需依靠病理及免疫学诊断[7]。
总之,CCS在软组织肿瘤中较为罕见,中青年发病率较高,MRI检查无明显特异性,最终仍需依靠病理及免疫学诊断与其他软组织肿瘤相鉴别。
作者利益冲突声明:全部作者均声明无利益冲突。